أسباب سيولة الدم (Hemophilia) والأعراض وطرق العلاج

يتدفق الدم في شبكة معقدة من الأوعية الدموية، والأوردة، والشرايين حاملًا مزيج حيوي من الخلايا وعوامل التخثر التي تعتبر العامل الأساسي للحفاظ على سيولة الدم. فعند حدوث أي اضطراب أو خلل في هذه البروتينات الدقيقة، تؤثر على وظيفته الأساسية في تخثر الدم، ناتجًا عن ذلك مرض سيولة الدم فهو يحمل أبعادًا صحية خطيرة تستحق التوقف والتأمل لفهم ومعرفة أسبابه وأعراضه وطرق علاجه.

ما هي سيولة الدم؟

  تُعرف سيولة الدم بالهيموفيليا (Hemophilia) وتُعد أحد أمراض الدم الوراثية. فهي اضطراب جيني نادر يحدث بسبب غياب أو نقص في مستويات بعض عوامل التجلط في الدم، مما يؤثر على قدرة الدم على التجلط بشكل طبيعي مما يؤدي إلى زيادة خطر النزيف. تُعرف عوامل التخثر بأنها بروتينات في الدم تعمل مع الخلايا المعروفة بالصفائح الدموية لتكوين الجلطات الدموية عندما يتعرض الشخص لنزيف. فعندما تتعرض الأوعية الدموية للإصابة تنشط هذه البروتينات (عوامل التخثر) لوقف النزيف، ويؤدي هذا النقص إلى حدوث نزيف مطول بعد الإصابات أو الجروح، وحتى النزيف التلقائي دون سبب واضح.

أنواع سيولة الدم

قد تكون سيولة الدم خفيفة أو متوسطة أو شديدة ومنها نوعان رئيسيان وهما: 

 ١. سيولة الدم الجينية (الهيموفيليا الخلقية)

تعرُف بالهيموفيليا الموروثة وتحدث نتيجة وجود طفرة أو تغيير في الجينات الموروثة من أحد الوالدين المسؤولة عن تصنيع وإنتاج عوامل التخثر في الدم اللازمة لتكوين جلطة دموية، تنتقل فتظهر الأعراض.

 يتمثل التركيب الجيني للذكور (XY) والإناث (XX)، حيث تقع الجينات المسؤولة عن إنتاج عوامل التجلط في الدم على الكروموسوم X. بما أن الذكور لديهم كروموسوم X واحد، لذلك وجود طفرة في جين الهيموفيليا يؤدي إلى ظهور الأعراض.

 على عكس الإناث لديهن كروموسومان X، فإذا كانت الطفرة موجودة على أحدهما فقد يكنَّ حاملات للمرض دون ظهورأعراض، نظرًا لوجود نسخة سليمة من الجين على الكروموسوم الآخر. لذلك تُعد سيولة الدم أكثر انتشارًا في الذكور عن الإناث.

٢. الهيموفيليا غير الموروثة (المكتسبة) 

  تُعد الهيموفيليا المكتسبة أقل شيوعًا وندرة من الهيموفيليا الموروثة، وتحدث لأسباب مرتبطة بالمناعة الذاتية بدون أي سبب وراثي جيني، وذلك عندما يبدأ الجسم في تصنيع بروتينات متخصصة تسمى الأجسام المضادة الذاتية التي تهاجم عامل التخثر وتعطل أداء وظيفته.

 ويحدث ذلك بسبب اضطرابات الجهاز المناعي أو أمراض السرطان أو ردود الفعل التحسسية لبعض أنواع الأدوية أو الحمل أو التصلب المتعدد، وفي بعض الأحيان يكون السبب غير معروف.

اقرأ أيضًا خفقان القلب و3 طرق للوقايه منه

أسباب سيولة الدم

١.الأشخاص المصابون بسيولة الدم عادةً ما يكون لديهم نقص في مستويات عوامل التخثر عادةً ما يكون العامل الثامن أو التاسع كما في:

سيولة الدم أ (الهيموفيليا A)

تحدث بسبب نقص أو غياب مستوى عامل التخثر الثامن (Factor VIII)، وهو بروتين ضروري لتكوين الجلطات الدموية وتُعد الأكثر شيوعًا بين أنواع الهيموفيليا، وتصيب حوالي 10 من كل 100,000 شخص وينتقل هذا المرض عبر كروموسوم X.

 
سيولة الدم ب (الهيموفيليا B)

تُعرف أيضًا بمرض الكريسماس تحدث بسبب نقص أو غياب عامل التخثر التاسع (Factor IX)، وتصيب حوالي 3 من كل 100,000 شخص ويُنقل عبر كروموسوم X.

سيولة الدم ج (الهيموفيليا C)

هي اضطراب نزفي نادر ناتجة عن نقص عامل التخثر الحادي عشر (Factor XI) وهي أقل شيوعًا من النوعين A و B وتصيب 1 من كل 100,000 شخص وهذا النوع لا يرتبط بالكروموسوم X علي عكس الهيموفيليا A و B.

٢.نقص فيتامين k: اللازم لإنتاج بعض عوامل التخثر، حيث يؤدي نقصه إلى زيادة خطر النزيف.

٣. نقص إنتاج الصفائح الدموية وعدم أداء وظيفتها بشكل جيد في عملية تجلط الدم.

٤.الإصابة بأمراض الكبد المزمنة: حيث يلعب الكبد دورًا محوريًا في إنتاج عوامل التخثر.

٥.اضطرابات الطحال مثل تضخم الطحال التي قد تؤدي إلى نقص عدد الصفائح الدموية وتقليل عددها في الدورة الدموية مما يزيد من سيولة الدم.

٦. سوء التغذية حيث يؤدي نقص الحديد، وحمض الفوليك، وفيتامين B12 إلى قلة عدد الصفائح الدموية.

٧.تناول أدوية مضادة للتخثر مثل (الوارفارين، والهيبارين، والأسبرين)، ومدرات البول، ومضادات الالتهاب غير الستيرويدية. 

اقرأ أيضًا السكتة الدماغية Ischemic Stroke

أعراض سيولة الدم

يعاني الأشخاص المصابون بسيولة الدم من علامات وأعراض منها:

• نزيف في الفم واللثة.
• نزيف مفرط بعد الجروح، والإصابات، والعمليات الجراحية، وعلاجات الأسنان يستمر فترة طويلة.
• نزيف تلقائي مستمر من الأنف متكرر يستغرق وقتًا طويلًا للتوقف بدون معرفة السبب.
• ظهور كدمات كبيرة على الجسم، فهي تعتبر نزيفًا أو تجمع الدم تحت الجلد.
• وجود دم في البول والبراز.
• نزيف بعد الحقن والتطعيمات.

مضاعفات سيولة الدم 

• فقر الدم بسبب فقدان الدم المستمر وهبوط حاد في الدورة الدموية.
• نزيف داخلي في المفاصل، يمكن أن يسبب هذا تورمًا وألمًا أو شدًا في المفاصل، غالبًا ما يؤثر على الركبتين، والمرفقين، والكاحلين.
• نزيف مفاجئ داخل الجسم مثل الأعضاء والعضلات.
• في بعض الحالات تُسبب سيولة الدم الشديدة نزيفًا في المخ، يمكن أن يسبب مشاكل طويلة الأمد مثل التشنجات أو الشلل، قد يسبب هذا تلفًا في المخ ويعتبر مهددًا للحياة ويؤدي إلى الوفاة. 

اقرأ أيضًا أنيميا البحر المتوسط، الأسباب، و4 مجموعات لأطعمة مفيدة للمرضى

تشخيص سيولة الدم

• يقوم الطبيب المعالج بفحص سريري للمريض والسؤال عن التاريخ الطبي للعائلة. كما يشير أيضًا الطبيب المعالج إلى إجراء بعض التحاليل والاختبارات الطبية لقياس مستويات عوامل التجلط في الدم لتحديد نوع الهيموفيليا وشدتها.

التحاليل المخبرية لتشخيص مرض سيولة الدم 

١. زمن البروثرومبين (PT) لمعرفة وقت تخثر الدم.

٢. زمن الثرومبوبلاستين الجزئي (PTT) لقياس وقت تكوين جلطة الدم.

٣. فحص النسب المعيارية الدولية لسيولة الدم (INR).

٤.اختبار زمن النزف والتخثر (Bleeding and clotting time).

٥. نشاط عوامل التخثر(العامل الثامن والتاسع) في مصل الدم (serum factor VIII, IX): لتشخيص نوع الهيموفيليا وتحديد شدتها.

٦.صورة الدم الكاملة (CBC): وذلك لقياس ودراسة خلايا الدم ومعرفة عدد الصفائح الدموية.

٧. قياس نسبة بروتين الفيبرينوجين(Fibrinogen): وهو عامل التجلط الأول الذي يتم تصنيعه في الكبد ويلعب دورًا أساسيًا في عملية تجلط الدم. 

اقرأ أيضًا الكبد الدهني (Fatty Liver

هل سيولة الدم مرض خطير؟

قد تُهدد سيولة الدم حياة الشخص المُصاب ويصل الأمر به إلى الوفاة، خاصةً في حالات الهيموفيليا الشديدة أو تناول مفرط لأدوية مميعة الدم (مضادات التخثر) ولكن مع التشخيص المبكر والعلاج المناسب يمكن السيطرة عليها ومنع المضاعفات. 

علاج سيولة الدم

لا يوجد علاج للشفاء من مرض سيولة الدم، ويتم العلاج بتعزيز مستويات عوامل التجلط في الدم، ويختلف العلاج بناءً على السبب الأساسي وشدة الحالة لذلك ينصح بسرعة التوجه إلى الطبيب فور ظهور أي أعراض ويتمثل العلاج في:

• استبدال عوامل التجلط: وهو العلاج الأكثر شيوعًا ويتمثل في تعويض العوامل المفقودة أو الناقصة مثل العامل الثامن أو التاسع ويتم ذلك من خلال الحقن عبر الوريد بشكل منتظم عند حدوث النزيف أو بشكل وقائي.

•  الأدوية المحفزة للصفائح الدموية: مثل دواء (Eltrombopag و Romiplostim) التي تحفز إنتاج الصفائح الدموية في النخاع العظمي. 

• علاج سيولة الدم بسبب الأدوية المضادة للتخثر تتمثل في  مضادات الوارفارين والهيبارين فعند حدوث نزيف بسبب دواء الهيبارين يتم استخدام دواء (protamine) أو فيتامين k لإيقاف تأثير هذه الأدوية.

• في حالات الهيموفيليا الشديدة: يتم استخدام دواء (Desmopressin) وهو هرمون صناعي يتم حقنه في الوريد يعمل على تحفيز الجسم على إنتاج عوامل التجلط.

• في حالات النزف الشديد: قد يكون من الضروري نقل الصفائح الدموية. 
  
• العلاج الجيني: تقنية تُستخدم لإصلاح الجينات المسؤولة عن إنتاج عوامل التجلط.

المصادر 

1.https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14083-hemophilia

2.https://www.cdc.gov/hemophilia/about/index.html 

3.https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/

4.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327

5.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/diagnosis-treatment/drc-20373333