أنيميا البحر المتوسط، ماذا تعرف عنها وما علاقتها بالزواج؟

تعد أنيميا البحر المتوسط من أمراض الدم الوراثية الشائعة بإفريقيا، ولا سيما مصر والتي يكون فيها الجسم غير قادر على تكوين هيموجلوبين الدم بالصورة الطبيعية له، وينتج عن ذلك نقص كمية الهيموجلوبين الصالح لنقل الأكسجين ونقص عدد خلايا الدم الحمراء.

أسباب أنيميا البحر المتوسط

• أسباب وراثية: 

 الهيموجلوبين عبارة عن بروتين ينتجه الجسم بترجمة الشفرة الجينية الموجودة بالمادة الوراثية للجسم “DNA” ، هذه الجينات إن حدثت  لها طفرة أو أصيبت بأي خلل،  ينتج الجسم نوع من الهيموجلوبين  مختلف في التكوين، غير مناسب  لوظيفة حمل الأكسجين في الدم مما يؤدي لمشكلات عديدة.

قد يكون أحد الوالدين أو كلاهما حاملا لهذه الجينات المصابة فتنتقل  للطفل وراثيا ويصبح الطفل إما حاملا للمرض بجيناته فقط  أو مصابا به، أي تظهر عليه أعراضه.

• قد تتسبب بعض البكتريا والطفيليات في إحداث مثل هذه الطفرات الجينية كالملاريا،

ولذلك ينتشر هذا المرض في أماكن انتشار الملاريا كدول جنوب أوروبا، أفريقيا، ودول شرق وجنوب أسيا.

اقرأ أيضا: الأنيميا والتغذية 

أنيميا البحر المتوسط  والزواج

يتكون  بروتين الهيموجلوبين من سلسلتين من البروتينات واحدة تسمى ألفا والثانية  تسمى بيتا.

يلزم لتكوين السلسلة ألفا  أربع جينات، اثنان  موروثة من الأب واثنان من الأم، لكن السلسلة بيتا تتكون بترجمة شفرة اثنان من الجينات فقط أحدهما موروث من الأم والآخر من الأب.  

تتوقف خطورة المرض على عدد الجينات المصابة التي تنتقل من الوالدين للطفل ولذلك  يلزم  إجراء اختبارات ما قبل الزواج وخاصة زواج الأقارب للحد من الإصابة بهذا المرض وأخذ كافة الاحتياطات الواجبة لعلاج هذا المرض الوراثي.

أنواع أنيميا البحر المتوسط 

(١)ألفا ثلاسيميا.

•  جين واحد  مصاب. 

يسمى هذا النوع  “Thalassemia  Minima”، وهذا النوع يكون بلا أعراض. 

• اثنان من الجينات مصابة.

 يسمى هذا النوع ” Thalassemia Alfa Minor ” ، هذا النوع من المصابين يشعر بأعراض بسيطة مثل الإرهاق.

• ثلاثة من الجينات مصابة.

يسمى هذا النوع مرض “Hemoglobin H” ، يعاني  المصاب من أعراض فقر دم مزمن، ومشاكل بالعظام مثل الهشاشة، وشائع إصابة المريض بحصوات المرارة.  

• أربعة من الجينات مصابة.

يسمى هذا المرض “Hydrops Fetalis” ، هذا الطفل غالبا ما يموت أثناء الحمل أو بعد الولادة بفترة بسيطة لأن السوائل تراكمت بجسمه بشكل كبير، ولا يفيده نقل الدم، هذا المرض شائع بدولتي الصين والهند.

(٢) بيتا ثلاسيميا 

• جين واحد مصاب.

يسمى هذا النوع ” Thalassemia Beta  Minor” ، ولا تظهر على المريض أعراض.  

•  اثنان من الجينات  مصابة.

يسمى هذا النوع ” Thalassemia Major” ، وهذا النوع الأكثر خطورة.

أعراض أنيميا البحر المتوسط للأطفال 

   تظهر أعراض بيتا ثلاسيميا، وبعض أعراض ألفا ثلاسيميا في أول سنتين من العمر، تحديدا  بعد ست شهور لأن الأطفال حديثي الولادة لهم هيموجلوبين  خاص بهم يسمى” Hemoglobin  F”،  ويستبدل هذا الهيموجلوبين بنوع آخر يسمى “Hemoglobin A”  عند سن ست شهور، وهنا تظهر الأعراض: 

• الصفرة أو شحوب الجلد.
• نقص في النمو.
• فقدان الشهية.
• كثرة التعرض للعدوى.
• ضيق بالتنفس.
• وجع بالصدر وزيادة ضربات القلب.
• تمدد في شكل العظام، وقد يصاب بالهشاشة، تحدث كسور.
• تضخم في بعض أعضاء الجسم مثل الطحال.
• إهمال العلاج يؤدي لفشل بعض أنسجة الجسم كأفضل عضلة القلب والفشل الكبدي.

  أعراض أنيميا البحر المتوسط للبالغين  

 تحدث الأعراض السابقة  للبالغين بالإضافة إلى تأخر في عملية البلوغ وتغير لون البول إلى أحمر داكن أو أسود لزيادة عملية التكسير مع تغير ملحوظ في شكل عظام الوجه والفك. 

 اقرأ أيضا: إنفلونزا الطيور 

مضاعفات أنيميا البحر المتوسط 

(١)   تراكم الحديد بأنسجة الجسم وقد يؤدي إلى: 

•  تليف الكبد.
•   اضطراب في كهرباء القلب ونبضاته وقد يؤدي إلى فشل عضلة القلب.
• تأثر عمل  الغدة النخامية، مما يؤدي لنقص هرمون الذكورة ونقص هرمون الأنوثة، وقد يحدث تأخر عملية البلوغ ونقص في عملية النمو.
• قد يصاب بنقص هرمون الغدة الدرقية وجارات الدرقية.
• تراكمه في الأعضاء التناسلية يقلل الخصوبة.
•  مع الحمل يزيد  معدلات الإصابة بالسكري، وفشل عضلة القلب. 

(٢) تهيج المناعة.

ينتج عن  نقل الدم باستمرار تحفز جهاز المناعة ضد الخلايا التي تنقل إلى الجسم ويهاجمها مما يؤدي إلى زيادة تكسير خلايا الدم، ولذلك يلزم إجراء اختبارات التوافق لفصائل الدم قبل نقله.

(٣) تضخم الطحال.

 الطحال هو مكان تكسير خلايا الدم الحمراء بعد انتهاء العمر لها وهو ثلاث شهور، ولكن مع كون هذه الخلايا تحمل هيموجلوبين غير طبيعي وحجم وشكل غير طبيعي، يصعب على الطحال تكسيرها بالصورة الطبيعية، مما يؤدي لتراكم هذه الخلايا بالطحال، يتضخم الطحال.

مع مرور الوقت ينشط الطحال بصورة كبيرة مما يزيد من معدلات التكسير وتضخم نسيج الطحال.

(٤)  تشوهات في العظام.

 يحاول الجسم تعويض الخلايا التي يتم تكسيرها بزيادة تمدد نخاع العظام مما يزيد قدرته على تعويض النقص من الخلايا  وإنتاج كمية أكبر من الهيموجلوبين الصحي، ولكن يسبب هذا رقة في العظام وتغيرا كبيرا فيها، وقد يؤدي  إلى هشاشتها، وحدوث كسور بليغة.

(٥) تكرار التعرض للعدوى.

يتم استئصال  الطحال في بعض الحالات كعلاج والطحال يعد عضوا 

مناعيا فعالا في الجسم، فقدانه يؤثر على قوة جهاز المناعة بشكل سلبي.

كيفية تشخيص أنيميا البحر المتوسط

1.  تحليل صورة الدم كاملة، توضح شكل الخلايا وكمية الهيموجلوبين  وعدد خلايا الدم الحمراء وكلاهما ناقص.
2. تحليل نسبة الحديد بالدم ينفي وجود فقر الدم الناتج عن نقص الحديد.
3. تحليل فصل الهيموجلوبين  كهربيا HB Electrophoresis  يؤكد أو ينفي بيتا ثلاسيميا. 
4. تحليل المادة الوراثية يساهم في تشخيص ألفا ثلاسيميا 
5. تحليل بذل  السائل الجنيني في  الفترة بين الأسبوع (١١،٦)  أو بأخذ عينة من المشيمة  تساهم في تشخيص المرض مبكرا للطفل.

علاج أنيميا البحر المتوسط  

(١) إجراءات وقائية 

•  إجراء اختبارات ما قبل الزواج وخاصة  للأقارب.
• أخذ تطعيمات الإنفلونزا النوع الثاني بي، وتطعيم البكتريا المسبب للأمراض الرئوية، والتطعيمات الخاصة بالتهاب  الكبد.

(٢) تغيرات حياتية 

• تجنب الأكل الغني بالحديد كاللحوم والأسماك والحبوب.
• ممارسة الرياضة  بانتظام. 
• مقويات المناعة مثل فيتامين ب، وحمض الفوليك. 

اقرأ أيضا: حمض الهيالورونيك، ماهو؟  

(٣) تدخلات طبية 

• نقل الدم والذي يزيد عدد مراته  في حالات الإصابة بالعدوى.
• التخلص من الحديد الزائد بالجسم حقن الجسم بمادة تمسك بالمادة الثقيلة وتسهل خروجها من الجسم.
• التدخل جراحيا لعلاج  تشوهات العظام.
•  نقل نخاع العظام أو خلايا جذعية.
• علاج جيني، بتعديل في المادة الوراثية للمصابين.

المصادر

1https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14508-thalassemias

2https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/symptoms/

3https://www.medicalnewstoday.com/articles/263489