الثلاسيميا – أنيميا البحر الأبيض المتوسط و5 طرق لعلاجها

الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في ​​الدم يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء السليمة. وتشمل الأنواع الثلاسيميا ألفا وبيتا. قد تتسبب الثلاسيميا في الإصابة  بأعراض تشبه أعراض فقر الدم تتراوح من الخفيفة إلى الشديدة.

تنتشر الثلاسيميا ألفا في الشعوب الآسيوية والأفريقية، بينما تنتشر الثلاسيميا بيتا بشكل أكبر في الشعوب البحر المتوسط، على الرغم من أنها شائعة نسبيًا في جنوب شرق آسيا وأفريقيا أيضًا. قد يصل معدل الانتشار في هذه المناطق إلى 10%. 

اقرأ أيضا : فقر الدم الناجم عن نقص الحديد عند الأطفال: أعراضه، وأنواعه، ومضاعفاته، وعلاجه

الأسباب

يحدث مرض الثلاسيميا نتيجة طفرات في الحمض النووي للخلايا التي تصنع الهيموجلوبين – المادة الموجودة في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. تنتقل الطفرات المرتبطة بالثلاسيميا من الآباء إلى الأبناء.

تتكون جزيئات الهيموجلوبين من سلاسل تسمى سلاسل ألفا وبيتا والتي يمكن أن تتأثر بالطفرات. في أنيميا البحر الأبيض المتوسط، ينخفض ​​إنتاج سلاسل ألفا أو بيتا، مما يؤدي إلى ثلاسيميا ألفا أو ثلاسيميا بيتا.

في ثلاسيميا ألفا، تعتمد شدة المرض على عدد الطفرات الجينية التي تورث من والدين. كلما زاد عدد الجينات المتحولة، زادت شدة الثلاسيميا.

في ثلاسيميا بيتا، تعتمد شدة المرض على الجزء المتأثر من جزيء الهيموجلوبين.

ثلاسيميا ألفا

تشارك أربعة جينات في صنع سلسلة الهيموجلوبين ألفا. يرث الجينين  من والديه:

• جينًا متحورًا، فلن تظهر عليه أي علامات أو أعراض الثلاسيميا. ولكنه حامل للمرض ويمكن نقله إلى أطفاله.
• جينان متحوران، ستكون علامات وأعراض المرض خفيفة. قد تسمى هذه الحالة سمة الثلاسيميا ألفا.
• ثلاثة جينات متحورة، ستكون العلامات والأعراض متوسطة إلى شديدة.
• إن وراثة أربعة جينات متحورة أمر نادر وعادة ما يؤدي إلى ولادة جنين ميت. غالبًا ما يموت الأطفال المولودون بهذه الحالة بعد الولادة بفترة وجيزة أو يحتاجون إلى علاج نقل الدم مدى الحياة. في حالات نادرة، يمكن علاج الطفل المولود بهذه الحالة بنقل الدم وزرع الخلايا الجذعية.

بيتا ثلاسيميا

يشارك جينان في صنع سلسلة الهيموجلوبين بيتا. يرث جينًا واحدًا من كل من والديه:

• جينًا متحورًا، سيكون لديه علامات وأعراض خفيفة. تسمى هذه الحالة الثلاسيميا الصغرى أو بيتا ثلاسيميا.
• إذا كان لديه جينان متحوران، فستكون العلامات والأعراض لديه متوسطة إلى شديدة. تسمى هذه الحالة الثلاسيميا الكبرى، أو فقر الدم كولي.

عادةً ما يكون الأطفال المولودون بجينين معيبتين للهيموجلوبين بيتا أصحاء عند الولادة ولكنهم يصابون بعلامات وأعراض خلال أول عامين من العمر. يمكن أن ينتج أيضًا شكل أخف، يسمى الثلاسيميا المتوسطة، عن جينين متحورين.

أعراض أنيميا البحر المتوسط

الأطفال الذين يولدون بالنوع الرئيسي من الثلاسيميا، الثلاسيميا بيتا الكبرى، عادة ما تظهر عليهم الأعراض بعد بضعة أشهر من الولادة.

قد لا تسبب الأنواع الأقل حدة أي مشاكل ملحوظة حتى وقت لاحق في مرحلة الطفولة، أو حتى حتى سن الرشد.

إذا كان المريض حاملاً للثلاسيميا، فسيكون بصحة جيدة ولن يعاني من أي أعراض.

إذا كان المريض مصابًا بالثلاسيميا، فقد يعاني من بعض الأعراض.

فقر الدم

يصاب كل شخص تقريبًا مصاب بالثلاسيميا الكبرى أو الأنواع الخطيرة الأخرى بفقر الدم، والذي يمكن أن يهدد الحياة في الحالات الشديدة. في فقر الدم، تكون مستويات الهيموجلوبين، وهي المادة التي تنقل الأكسجين، منخفضة في الدم.

عادة ما يسبب:

• التعب ونقص عام في الطاقة.
• ضيق في التنفس.
• خفقان القلب أو خفقانه أو عدم انتظام ضربات القلب.
• شحوب الجلد.
• اصفرار الجلد والعينين. 

عادة ما تكون هناك حاجة لنقل الدم بشكل متكرر مدى الحياة لمنع فقر الدم من أن يصبح حادًا.

زيادة الحديد في الجسم

معظم الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الكبرى أو الأنواع الحادة الأخرى معرضون أيضًا لخطر الإصابة بمجموعة من المشاكل الصحية الناجمة عن تراكم الحديد في الجسم. وعادة ما يكون ذلك أحد الآثار الجانبية لنقل الدم المتكرر. يمكن أن يؤدي وجود كمية كبيرة من الحديد في الجسم إلى:

• مشاكل في القلب – بما في ذلك المشاكل التي تؤثر على عضلة القلب، وعدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب.
• تورم وتندب الكبد (تليف الكبد).
• تأخر البلوغ انخفاض مستويات هرمون الإستروجين (عند النساء) أو هرمون التستوستيرون (عند الرجال).
• مرض السكري.
• مشاكل في الغدة الدرقية  والغدد جارات الدرقية .

عادة ما تكون هناك حاجة إلى علاج مدى الحياة بالأدوية لوقف تراكم الحديد إلى مستويات ضارة. يُعرف هذا بالعلاج بالاستخلاب.

مشاكل أخرى

• تأخر النمو أثناء الطفولة.
• حصوات صغيرة في المرارة (حصوات المرارة)، والتي يمكن أن تسبب التهاب المرارة (التهاب المرارة)، وألم في المعدة واليرقان.
• نمو غير طبيعي للعظام، مثل تضخم الجبهة أو الخدين.
• عظام ضعيفة وهشة (هشاشة العظام).
• انخفاض الخصوبة.

اقرأ أيضا: تأثير هرمون الحليب على الخصوبة والتمثيل الغذائي

كيف يتم تشخيص أنيميا البحر الأبيض المتوسط ؟

غالبًا ما يتم تشخيص الثلاسيميا المتوسطة والشديدة في مرحلة الطفولة لأن الأعراض تظهر عادةً خلال أول عامين من حياة طفلك.

قد تطلب اختبارات دم مختلفة لتشخيص الثلاسيميا:

• تعداد الدم الكامل (CBC) الذي يتضمن قياسات الهيموجلوبين وكمية (وحجم) خلايا الدم الحمراء. يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا من عدد أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة والهيموجلوبين أقل من الطبيعي. قد يكون لديهم أيضًا خلايا دم حمراء أصغر من الطبيعي.
• قد يشير عدد الشبكية (قياس خلايا الدم الحمراء الصغيرة) إلى أن نخاع العظم لا ينتج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء.
• دراسة مستوى الحديد إلى ما إذا كان سبب فقر الدم هو نقص الحديد أو أنيميا بحر الابيض المتوسط.
• يتم استخدام التحليل الكهربائي للهيموجلوبين لتشخيص الثلاسيميا بيتا.
• يتم استخدام الاختبارات الجينية لتشخيص الثلاسيميا ألفا.

اقرأ أيضا: تحليل السكر التراكمي (الهيموجلوبين السكري HBA1C)

علاج أنيميا بحر الابيض المتوسط

• يتضمن نقل الدم تلقي حقن من خلايا الدم الحمراء عبر الوريد لاستعادة المستويات الطبيعية لخلايا الدم الحمراء الصحية والهيموجلوبين. ستتلقى عمليات نقل الدم كل أربعة أشهر في حالة الثلاسيميا المتوسطة أو الشديدة، وفي حالة الثلاسيميا الكبرى بيتا، كل أسبوعين إلى أربعة أسابيع. قد تكون هناك حاجة إلى عمليات نقل دم عرضية (على سبيل المثال، أثناء أوقات العدوى) لمرض الثلاسيميا بيتا المتوسطة.
• يتضمن علاج استخلاب الحديد إزالة الحديد الزائد من الجسم. أحد المخاطر المرتبطة بنقل الدم هو أنه يمكن أن يسبب زيادة في الحديد. قد يؤدي كثرة الحديد إلى إتلاف الأعضاء. إذا تلقى المريض عمليات نقل دم متكررة، فسيتلقى علاج استخلاب الحديد (الذي يمكنك تناوله على شكل حبوب).
• يمكن أن تساعد مكملات حمض الفوليك الجسم على تكوين خلايا دم صحية.
• يعد زرع نخاع العظم والخلايا الجذعية من متبرع قريب متوافق هو العلاج الوحيد لعلاج الثلاسيميا. التوافق يعني أن المتبرع لديه نفس أنواع البروتينات، والتي تسمى مستضدات الكريات البيضاء البشرية (HLA). ستبدأ الخلايا المزروعة في تكوين خلايا دم جديدة وصحية في غضون شهر واحد.
• لوسباترسبت هو حقنة تُعطى كل ثلاثة أسابيع ويمكن أن تساعد الجسم على تكوين المزيد من خلايا الدم الحمراء. 

ما هي مضاعفات أنيميا البحر الأبيض المتوسط؟

• قد يحصل الجسم على الكثير من الحديد (زيادة الحديد)، إما من عمليات نقل الدم المتكررة أو المرض نفسه. يمكن أن يؤدي الحديد الزائد إلى تلف القلب والكبد وجهاز الغدد الصماء. 
• قد يصاب المريض بعدوى شديدة متكررة، خاصة إذا تلقى الكثير من عمليات نقل الدم.

هل يمكن الوقاية من أنيميا بحر الأبيض المتوسط؟

يجب التحدث إلى مستشار وراثي للحصول على إرشادات حول تنظيم الأسرة إذا كان هناك شك في أن أحد من الزوجان قد يحملان طفرات جينية للثلاسيميا.

المصادر

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14508-thalassemias

https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/symptoms

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK545151