كل ما تحتاج معرفته عن الثلاسيميا وأفضل الأنظمة الحياتية للتعايش معها

الثَلاسيميا خلل چيني يصيب الدم يجعل الهيموجلوبين غير قادر على حمل الأكسچين الكافي للأنسجة وأعضاء الجسم المختلفة. وينتج عن ذلك  تكسير مفرط في كريات الدم الحمراء مسببًا الأنيميا (فقر الدم).

هذا الخلل موروث فعلى الأقل أحد الأبوين للمصاب يكون حاملًا له ويحدث نتيجة طفرة چينية، أو غياب الجزيء الچيني المسئول عن تصنيع الهيموجلوبين.

وإذا كان كلا الأبوين حاملين للچين المسئول عن هذا الخلل فإن احتمال الإصابة يكون أعلى ويكون الأبناء أكثر عرضة للأنواع الحادة من الثلاسيميا.

نشأة الثلاسيميا وعلاقتها بمرض الملاريا

إن الطفرات الچينية التي تسبب الإصابة بالثَلاسيميا ظهرت نتيجة المناعة التي اكتسبها المصابون بالملاريا قديمًا وقد كانت شائعة في مدن البحر الأبيض المتوسط لذلك يطلق على الثلاسيميا اسم أنيميا البحر الأبيض المتوسط.

وبناءً على ذلك فالمصاب بالثلاسِيميا يكون لديه مناعة قوية ضد مرض الملاريا.

أنواع الثلاسيميا

تتعدد أنواع الثلاسِيميا ويتعدد معها الأعراض وحِدْة الإصابة. ومن أشهر أنواع الثلاسيميا

ثلاسيميا بيتا

يندرج منها نوعان فرعيان من الأنواع الحادة وشديدة الأعراض

١- الثلاسيميا الكبرى (فقر دم كولي)

أشد أنواع ثلاسِيميا بيتا عنفًا وتحتاج لنقل الدم بصورة منتظمة؛ ففقر الدم الذي ينتج عنها قد يسبب الوفاة؛ وتظهر حدة أعراضها قبل عُمْرِ العامين.

٢- الثلاسيميا الوسطى

هي النوع الأقل حدة في ثلاسيميا بيتا ولا يحتاج المصاب غالبًا إلى نقل الدم.

ثلاسيميا ألفا

يندرج منها نوعان شديدا الأعراض

١- مرض هيموجلوبين (هـ)

تتمثل أعراضه في صورة مشكلات في العظام مثل زيادة نمو العظام خاصًة عظام الوجه.

٢- الاستسقاء الجنيني

هو أشد وأعنف أنواع الثلاسِيميا على الإطلاق وفي الغالب يموت الطفل المصاب به قبل ولادته أو بعد الولادة بفترة قصيرة.

الثلاسيميا الصغرى

لا يظهر فيها أي أعراض ولكن يكون المصاب حاملًا للمرض ويكون أطفاله في المستقبل أكثر عرضة للإصابة بالثلاسِيميا.

يندرج منها نوعان فرعيان

١- الثلاسيميا الصغرى بيتا 

٢- الثلاسيميا الصغرى ألفا 

وقد أثبتت الأبحاث أن حوالي ١٠٠,٠٠٠ طفلًا ممن يولدون بمرض الثلاسِيميا مصابون بالأنواع الحادة.

أعراض الثلاسيميا

تختلف أعراض الثلاسِيميا باختلاف نوعها فالمصابون بالثلاسِيميا بيتا الكبرى والتي تعد أكثر الأنواع انتشارًا تظهر عليهم مجموعة من الأعراض قبل إتمام المصاب عامه الثاني منها 

• فقر الدم الحاد.
• الشحوب.
• ضعف الشهية.
• العصبية (صعوبة الإرضاء).
• التعرض المتكرر لأنواع مختلفة من العدوى.
• ضعف معدل النمو.
• تضخم في الأعضاء.
• اليرقان.

وهناك عدد من الأعراض الأخرى شائعة الظهور على مرضى الثلاسِيميا منها

• تأخر البلوغ.
• ضيق التنفس.
• الصداع.
• تزايد وعدم انتظام في ضربات القلب.
• الشعور بالإجهاد والتعب بصورة مبالغ فيها.
• البول الداكن.
• تشوهات في العظام خاصة عظام الوجه.

مع العلم بأن هذه الأعراض لا تظهر على كافة المصابين منذ لحظة الميلاد؛ فالأعراض قد تبدأ في الظهور خلال فترة الطفولة أو ربما في فترة المراهقة.

كيف يتم تشخيص الثلاسيميا؟

يتم تشخيص الثلاسِيميا بعدة طرق منها

• صورة الدم الكاملة 
• الفصل الكهربائي للهيموجلوبين.
• قياس مستوى الحديد في الدم.
• الفحص الطبي ومراقبة الأعراض فالطحال المتضخم من أعراض مرض هيموجلوبين (هـ).
• الفحص الچيني لتحديد نوع الثلاسيميا في حالة التأكد من الإصابة بها.

هل يمكن للمصاب بالثلاسيميا أن يتزوج بصورة طبيعية؟

يمكن للمصاب بالثلاسِيميا الزواج بشكل طبيعي لكن في حالة معرفتك بإصابتك أو إصابة شريكك بالثلاسيميا أو وجود تاريخ عائلي للإصابة بها فيجب التوجه للطبيب لاستشارته وإجراء الفحوصات الچينية ومعرفة احتمالية إنجاب أطفال مصابين بالثلاسيميا والتعامل مع هذه الحالة.

الثلاسيميا والحمل

من أشهر أعراض الثلاسِيميا ضعف النمو والتطور؛ وعليه فإن الإناث المصابات بالثلاسِيميا يكن مصابات بتأخر في تطور الأعضاء التناسلية ويكون لديهن مشاكل في الخصوبة. لذلك يجب الفحص الطبي للاطمئنان على صحة المصابة وفي حالة حدوث الحمل يتوجب عليها المتابعة الدورية المنتظمة مع الطبيب.

يمكن تشخيص الثلاسِيميا للجنين قبل ميلاده؛ ففي حالة الحمل يمكن إجراء اختبارات چينية للدم لمعرفة إذا كان الجنين مصابًا بالثلاسيميا أو غير مصاب 

• عينة من الخَمل المشيمي.
• بزل السَّلَى.
• التحليل الرقمي لتفاعل البوليمراز المتسلسل (Digital PCR analysis).

علاج الثلاسيميا

يختلف علاج الثلاسِيميا باختلاف نوعها وأعراضها ففي حالة الثلاسيميا الصغرى 

لا تظهر أعراض ولا يحتاج المصاب للعلاج؛ لكن في الأنواع الخطيرة من الثلاسِيميا يعتمد العلاج على 

نقل الدم

من أشهر المعالجات لمرضى الثلاسيميا لتعويض ما يحتاجه الجسم من الدم ومركباته. لكن أحيانًا ينتج عنه بعض التفاعلات مثل ارتفاع درجة الحرارة، والغثيان، والإسهال، وانخفاض ضغط الدم، وقد يحمل عدوى للمصاب.

العلاج بالاستخلاب (Chelation therapy)

باستخدام عقاقير طبية تُخَلِّص الجسم من الحديد الزائد في الجسم نتيجة عمليات نقل الدم المتكررة لتجنب المضاعفات التي تحدثها هذه الزيادة في مستوى الحديد من أشهرها عقاقير ديفيراسيروكس، وديفيريبرون، ودِيفِيرُوكْسامِين والتي تؤخذ في صورة أقراص أو حقن.

زرع الخلايا الجذعية

الخلايا الجذعية من المعالجات التي يمكن التعافي من الثلاسِيميا من خلالها ولكن إجراءاتها الطبية خطرة وتتأثر بشدة من تطابق المتبرع الذي يصعب توافره.

العقاقير الطبية

مثل هيدروكسي يوريا Hydroxyurea ، ولوسباترسبت  Luspatercept

لتحفيز إنتاج الهيموجلوبين الجنيني وإنتاج أكثر لكريات الدم الحمراء. 

مضاعفات مرض الثلاسيميا

إن مرض الثلاسِيميا سواء كان متوسط أو شديد الحدة فإن هناك عدد من المشكلات الصحية التي تصاحبه منها

فقر الدم 

يعد فقر الدم من أبرز مضاعفات الثلاسِيميا وعند تجاهل علاج فقر الدم الناتج عن الثلاسيميا فإن ذلك يؤدي إلى ضمور دائم للأعضاء وقد يؤدي إلى الوفاة.

التحميل المفرط بالحديد 

تؤثر الثلاسِيميا ومعدلات نقل الدم المتكررة الناتجة عنها إلى ارتفاع نسبة الحديد في الدم مما يؤدي إلى اعتلالات بالقلب، والكبد، وجهاز الغدد الصماء المسئول عن هرمونات الجسم.

الخصوبة

يترسب الحديد الزائد في الغدة النخامية والتي تتحكم في نمو الأعضاء التناسلية للجنسين مما يؤثر على خصوبة المصاب بالثلاسِيميا. 

تباطؤ معدلات النمو

مريض الثلاسِيميا أقصر قامةً من ذويه؛ لأن العظام لا تنمو بالصورة الطبيعية كما تتأخر مرحلة بلوغه.

تضخم الطحال

يعمل الطحال بجهد أعلى من الطبيعي ليقوم بتنقية كريات الدم المحطمة وهذا الجهد يتسبب في زيادة حجمه مما يؤدي إلى الشعور بانتفاخ منطقة البطن.

ارتفاع معدل الإصابة بالعدوى

الطحال أهم البوابات المناعية بالجسم ففي حالة إجهاده الشديد يفقد جزءًا كبيرًا من وظيفته وبالتالي تضعف مناعة المصاب فتزيد احتمالية الإصابة بالعدوى. 

أمراض القلب

ترفع الثلاسِيميا معدل الإصابة بفشل القلب الاحتقاني. 

الاعتلال الكبدي والمراري

نتيجة تكسر كريات الدم الحمراء ينتج البيليروبين الذي يسبب حصوات المرارة واليرقان.

هذه المضاعفات لا تصيب كل المرضى فالثلاسيميا إذا تُوبِعت بانتظام وعُولِجت أي مضاعفات على الفور فإن ذلك يعزز صحة المصاب ويحميه من المضاعفات الأكثر حدة. 

اقرأ أيضا: أنيميا الفول 

هل يمكن التعايش مع مرض الثلاسيميا؟

يستطيع مريض الثلاسِيميا التعايش مع مرضه  فقط يتوجب عليه الالتزام بالمتابعات الدورية والفحوصات الطبية وكذلك الجرعات الدوائية العلاجية كما يوصي بها الطبيب. ويتوجب عليه اتباع بعض التعليمات الصحية مثل 

• تناول التطعيمات التي يوصي بها الطبيب لتجنب الإصابة بأي عدوى.
• الابتعاد عن الأشخاص المصابين بالأمراض وتجنب استخدام الأدوات الشخصية لهم.
• تناول طعام صحي يحسن من صحة العظام ويمد الجسم بالطاقة اللازمة له.
• ممارسة الرياضة تحت إشراف طبي لدعم صحة العظام.
• الإقلاع عن التدخين.
• تناول المكملات الغذائية الطبية مثل ڤيتامين (د) والكالسيوم تحت إشراف الطبيب وتجنب المكملات الغذائية الغنية بالحديد.

نظام غذائي لمرضى الثلاسيميا 

اتباع حمية غذائية نباتية قليلة الدهون من أفضل الحميات الغذائية المناسبة لمريض الثلاسِيميا. ومن التعليمات الغذائية المهمة لمريض الثلاسيميا 

• الإكثار من الفواكه.
• الإكثار من البقوليات، والخضراوات الورقية الداكنة لاحتوائهم على نسبة عالية من حمض الفوليك.
• الإقلال عن الأطعمة الغنية بالحديد مثل الأسماك، واللحوم.

المصادر

1-https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-thalassemia

2-https://www.healthline.com/health/thalassemia

3-https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14508-thalassemias