ما هو المهقُ Albinism؟
المهقُ أو البرص هو مرض وراثي نادر يؤثر على إنتاج الميلانين، وهي صبغة تسبب لون البشرة والشعر والعينين، حيث يعاني الأشخاص المصابون بالمهق من قلة إنتاج الميلانين بالجسم أو عدم إنتاجها من الأساس.
اسباب مرض المهقُ
تسبب الطفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج صبغة الميلانين إلى حدوث مرض المهق أو البرص، وتشمل هذه الجينات TYRP1، OCA2، SLC45A2.
- الجين TYRP1: مسؤول عن إنتاج إنزيم التايروسيناز، الذي يلعب دوراً مهماً في إنتاج الميلانين.
- الجين OCA2: مسؤول عن إنتاج بروتين يدخل في إنتاج الميلانين.
- الجين SLC45A: مسؤول أيضاً عن إنتاج بروتين يدخل في إنتاج صبغة الميلانين.
إذا كان كلا الوالدين حاملين لمتغير جيني معين، يمكن أن يصاب الطفل بمرض المهق أو البرص.
هناك أيضاً أسباب بيئية تؤدي إلى ظهور أعراض مرض المهق مثل التعرض للضوء، أو السموم، أو الإصابة ببعض أنواع السرطان، حيث تعمل كل تلك الأسباب على تدمير صبغة الميلانين.
اقرأ أيضاً: الشيب المبكر
أنواع المهقُ Albinism
هناك العديد من أنواع المهق والتي تختلف نتيجة لاختلاف الجين المؤثر والتي تشمل:
- المهق العيني.
- المهق العيني الجلدي(OCA).
- متلازمة تشيدياك هيجاشى.
- متلازمة غريسلي.
- متلازمة هيرمانسكي بودلاك.
مرض المهق العيني
مرض المهق العيني( Ocular Albinism) هو مرض وراثي نادر يؤثر على إنتاج الميلانين في العينين، مما يؤدي إلى فقدان لون قزحية العين وأيضاً شبكة العين وظهور الأعراض المختلفة، وتشمل:
- ضعف الرؤية.
- الرؤية المزدوجة.
- الرؤية المظلمة.
- الحساسية للضوء.
- التهاب العينين.
تشخيص المهقُ العيني
يتم تشخيص المهقُ العيني عن طريق فحص كمية الميلانين بالعين وذلك عن طريق:
- الفحص الجيني.
- الفحص العيني.
- الفحص الإشعاعي.
النوع الأكثر شيوعاً لهذا المرض، هو المهق العيني من النوع الأول، يصيب واحداً على الأقل من كل 60 ألف ذكر، وتعتبر ظهور علامات وأعراض هذا المرض في الإناث أقل شيوعاً.
يؤثر مرض المهق العيني على حياة الطفل اليومية، حيث يعاني الطفل المصاب بتلك الحالة من مشاكل في الرؤية تمنعه من التمتع بحياة يومية جيدة، وأيضاً تؤثر على المهام اليومية للطفل مثل الدراسة، لذلك يجب استشارة الطبيب فور ظهور الأعراض.
اقرأ أيضاً: مشكلات الرؤية الشائعة عند الأطفال
نصائح للتعايش مع المهقُ العيني
هناك بعض النصائح والأساليب الواجب اتباعها للتعايش مع مرض المهق العيني والتعامل مع الأعراض مثل:
- زيارة طبيب العيون مرة واحدة على الأقل لفحص عيني الطفل والاطمئنان ما إذا كان محتاجاً إلى بعض المساعدات لتحسين الرؤية.
- استخدام النظارات الشمسية لحماية العين من ضوء الشمس نظراً لحساسية العين للضوء المباشر.
- استخدام نظارات العين الطبية لعلاج بعض أخطاء العين الأنكسارية مثل الإستيجماتيزم وطول النظر وقصر النظر، لتحسين الرؤية بعض الشيء.
- استخدام كاميرات فيديو تعمل على تقريب الصور.
مرض المهقُ العيني الجلدي OCA
المهق الوراثي ويسمى Oculocutaneous Albinism، ويحدث عادةً نتيجة اضطرابات جينية وراثية، وتصيب هذه الحالة الجلد والشعر والعينين، حيث تكون كمية الميلانين قليلة جداً أو غير موجودة.
يصاب بهذا المرض 1 شخص لكل 70 شخص، نتيجة طفرة في جين OCA.
هناك عدة أنواع من OCA والتي تشمل:
- مرض المهق OCA1 والذي ينقسم إلى نوعين:
- OCA1a: المصابون بهذا النوع من المهق لديهم غياب الميلانين بشكل كامل في الجسم، ويتميزون بشعر أبيض، وبشرة شاحبة للغاية، وعيون فاتحة.
- OCA1b: المصابون بهذا النوع من المرض تنتج أجسامهم قليل من الميلانين، ولديهم وجه وعيون فاتحة اللون، قد يزداد اللون مع التقدم في السن.
- مرض المهق OCA2:
يعتبر هذا النوع أقل خطورة من النوع OCA1، ويحدث نتيجة خلل في جين OCA2 مما يؤثر على إنتاج الميلانين.
يتميز المصابون بهذا النوع ببشرة شاحبة وشعر أصفر أو بني.
يعد OCA2 أكثر شيوعاً لدى الأشخاص من أصل أفريقي ويصاب به أيضاً الأمريكيين الأصليين.
- مرض المهق OCA3:
يصيب هذا النوع عادة الأشخاص ذوي البشرة الداكنة، يكون نتيجة لخلل في OCA3 جين، ويتميز المصابون بهذا النوع من المرض أن لديهم شعر بني محمر وعيون بنية اللون.
- OCA4: يحدث هذا النوع بسبب خلل في بروتين SLC45A2، يؤدي ذلك الخلل إلى إفراز الحد الأدنى من صبغة الميلانين، ويصيب عادة الأشخاص من شرق آسيا، وتتشابه أعراضه بأعراض النوع OCA2.
- أنواع أخرى:
- OCA5
- OCA6
- OCA7
اقرأ أيضاً: سرطان الجلد (skin cancer )
- متلازمة هيرمانسكي بودلاك:
تحدث هذه المتلازمة مع اضطرابات في الرئة والأمعاء، وهي شكل نادر من أشكال المهق، وتتشابه أعراض بأعراض ال OCA.
- متلازمة تشيدياك هيجاشى:
هي شكل نادر من أشكال المهق نتيجة لخلل في جين، وتنتج أيضاً أعراض تشبه أعراض OCA، ويصاحب هذه المتلازمة خلل في خلايا الدم البيضاء.
يتميز المصابون بهذه المتلازمة ببشرة بيضاء كريمية مائلة للون الرمادي، ويكون الشعر عادة بنياً أو أشقراً مع لمعان فضي.
- متلازمة جريسلي:
متلازمة جريسيلي هي اضطراب وراثي نادر جداً نتيجة لحدوث اضطراب في احد الجينات الثلاثة، تم رصد 150 حالة فقط مصابين بهذا المرض حول العالم، ويؤدي إلى مشاكل عصبية وأمراض مناعية مما ينتج عنه حدوث الوفاة وتكون غالباً في العقد الأول من العمر.
اقرأ أيضاً: أمراض المناعة الذاتية
الفرق بين المهق أو البرص والبهاق:
المهق والبهاق هما مرضان جلديان مختلفان، ولكن هناك العديد من الاختلافات بينهما.
- البهاق ( Vitiligo):
- السبب: يحدث البهاق غالباً نتيجة اضطراب مناعي يؤدي إلى تدمير الخلايا التي تنتج الميلانين.
- الأعراض: يظهر البهاق كبقع بيضاء أو شاحبة على الجلد، غالباً على الوجه واليدين والقدمين.
- لون الشعر: يكون لون الشعر على البقع شاحباً أو أبيض اللون.
- توزيع البقع: تكون غالبا منتشرة على الجلد بشكل غير منتظم.
- مشاكل العين: لا يكون مصحوباً بمشاكل في العين أو الرؤية.
- المهق ( Albinism):
- السبب: المهق مرض وراثي ناتج عن طفرات جينية تؤدي إلى نقص الميلانين.
- الأعراض: تظهر أعراضه كبشرة بيضاء أو شاحبة، وشعر أبيض أو شاحب، وعيون زرقاء إلى بنية.
- لون الشعر: أبيض أو شاحب.
- توزيع اللون: يكون في الجلد كله وليس بقع في أماكن محددة.
- مشاكل في العين: يكون المهق مصحوباً بمشاكل في العين مثل ازدواج أو انعدام الرؤية وحساسية العين للضوء.
مرض المهق عدو الشمس
يعتبر مرض المهق أو البرص عدو الشمس، ويجعل المصابين بهذا المرض أكثر حساسية للتعرض للشمس، وذلك لنقص أو غياب مادة الميلانين، مما يقلل من قدرة الجلد على حماية نفسه من الأشعة فوق البنفسجية للشمس والتي تسبب أضراراً عند التعرض لها مثل:
- احمرار الجلد: يمكن أن يؤدي التعرض للشمس لفترة طويلة إلى احمرار الجلد وتهيجه.
- الحرق الشمسي: يؤدي التعرض المفرط للشمس إلى الحرق الشمسي ، والذي يكون مؤلماً جداً ويؤدي إلى تكوين القرح في بعض الأحيان.
- سرطان الجلد: التعرض المفرط للشمس لمرضى المهق يمكن أن يزيد الإصابة بسرطان الجلد.
لذلك يُفضل أن يأخذ الأشخاص الذين يعانون من المهق التدابير اللازمة عند التعرض للشمس مثل:
- استخدام واقي الشمس: يجب استخدام واقي الشمس بانتظام عند التعرض للشمس لفترة طويلة لحماية الجلد من خطر الأشعة فوق البنفسجية.
- استخدام نظارات الشمس وارتداء الملابس الخفيفة الواقية.
- البقاء في الظل قدر الإمكان وتجنب التعرض المباشر لضوء الشمس.
اقرأ أيضاً: ضربة الشمس ..ماهي؟ وما أسبابها وطرق الوقاية منها وعلاجها
علاج مرض المهقُ (Albinism):
لا يوجد علاج نهائي لمرض المهق، حيث يعتبر من الأمراض الوراثية، ولكن يمكن اتباع بعض الإرشادات التي تقلل من الأعراض وتجعل مريض المهق يتعايش معه.
المصادر:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21747-albinism
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/symptoms-causes/syc-20369184
https://medlineplus.gov/genetics/condition/ocular-albinism/#frequency
https://www.healthline.com/health/albinism#types-pictures
https://www.myvitiligoteam.com/resources/albinism-vs-vitiligo-whats-the-difference
GIPHY App Key not set. Please check settings