متلازمة كلاينفلتر 

متلازمة كلاينفلتر هى  حالة مرضية تحدث في الذكور نتيجة خلل في الصبغيات الجنسية ويكون فيها زيادة في كروموسوم X علي أن يكون XXY أو XXXY بدلا من XY فيكون الشخص لدية ٤٧ أو ٤٨ كروموسوم بدلا من ٤٦ كروموسوم.

وهو حالة وراثية تحدث أثناء الولادة ولا يتم تشخيصها إلا في سن المراهقة.

الصبغيات الجنسية X وY هى التي تحدد نوع الجنين ذكر أو أنثى فالذكر يكون XY والأنثى تكون XX.

أعراض المتلازمة

الأعراض في سن الطفولة تكون قليلة وغير واضحة وتبدأ تظهر بوضوح في سن البلوغ والمراهقة وفي حالات كثيرة لا يمكن ملاحظتها على الشخص المصاب بها.

متلازمة كلاينفلتر تؤثر على النمو وشكل الجسم الخارجي وعلى الصحة الجنسية والعقلية.

• تأخر في النمو الحركي مثل الوقوف والحبو والمشي في مرحلة الطفولة.
• التحدث في وقت متأخر عن الأطفال الآخرين في نفس السن.
• صعوبة في تعلم القراءة والكتابة والنطق وغيرها من المهارات اللغوية.
• طول القامة أكثر من الطبيعي.
• بعد البلوغ تكون عضلات الجسم ضعيفة  وظهور الشعر في الوجه والجسم قليلا عن الأشخاص الآخرين في نفس السن.
• نمو الثدي وكبر حجمه ويسمى التثدي.
• انخفاض مستوى الطاقة.
• صغر حجم الخصيتين وصغر حجم العضو الذكري وفي بعض الحالات عدم خروج إحدى الخصيتين من الكيس الخاص بهما.
• قلة أو انعدام الحيوانات المنوية.
• قلة الرغبة الجنسية.
• عدم القدرة على الإنجاب وفي بعض الحالات يمكن الإنجاب باستخدام التلقيح الصناعي.

لكن هذه الأعراض متفاوتة وفي بعض الحالات تكون غير واضحة ولا يمكن اكتشاف الحالة إلا بعد الزواج وعدم القدرة على الإنجاب.

أسباب متلازمة كلاينفلتر 

متلازمة كلاينفلتر تحدث نتيجة حمل الجين الوراثي كروموسوم X زائد ويحدث ذلك بعدة طرق:

• الحيوان المنوي يحمل كروموسوم X زائد.
• البويضة تحمل كروموسوم X زائد.
• الخلايا تنقسم بطريقة غير صحيحة أثناء نمو الجنين.

المضاعفات 

الأشخاص المصابون بالمتلازمة  أكثر عرضة للإصابة بأمراض التمثيل الغذائي مثل:

• السمنة.
• ارتفاع ضغط الدم.
• السكري من النوع الثاني.
• ارتفاع الكوليسترول.
• ارتفاع الدهون الثلاثية في الدم.

بالإضافة لبعض الأمراض الأخرى مثل:

• التثدي.
• سرطان الثدي.
• هشاشة العظام.
• تسوس الأسنان.
• الرعاش.
• الصرع.
• الأمراض المناعية (السكري النوع الأول، أمراض الغدة الدرقية أو الزئبق أوالورماتويد أو التهابات المفاصل ).
• أمراض القلب.

وأيضا بعض المشاكل النفسية عند معرفة الشخص المصاب بمرضه مثل:

• القلق والاكتئاب.
• عدم الثقة بالنفس.
• مشاكل اجتماعية وعاطفية.

التشخيص 

قبل الولادة:

 يتم التشخيص بالصدفة عند عمل اختبار جيني لسبب آخر فيتم أخذ عينة من المشيمة للحصول على خلايا  من الجنين لفحص الصبغيات. 

بعد الولادة:

يجب التوجه للفحص الطبي عند ملاحظة تأخر النمو في مرحلة الطفولة من حيث المهارات الحركية أو العقلية مقارنة بالأطفال في نفس العمر.

يمكن ملاحظة صغر حجم الخصيتين والعضو الذكري في مرحلة الطفولة ولكن لا يمكن معرفة عدم الخصوبة و قلة أو انعدام الحيوانات المنوية إلا بعد عدم القدرة على الإنجاب بشكل طبيعي.

التشخيص والعلاج المبكر يساعد على تجنب المضاعفات الخطيرة للمتلازمة.

في حالات كثيرة يعرف الشخص المصاب بمرضه بعد عمل فحوصات الخصوبة.

يستطيع الطبيب ملاحظة المتلازمة من الأعراض ويوجه المريض لعمل اختبارات الدم الخاصة بالهرمونات.

يتأكد من وجود المتلازمة عند فحص عينة الدم ووجود كروموسوم X زيادة.

اقرأ أيضا: العقم وأسبابه.

العلاج 

اكتشاف المتلازمة والعلاج المبكر يقلل خطر التعرض للمضاعفات في المستقبل.

لا يوجد علاج للتخلص من المتلازمة نهائياً ولكن الأعراض والمضاعفات  يمكن علاجها وتقليل حدوثها.

العلاج المناسب للمتلازمة:

• بديل هرمون التستوستيرون.

يقلل العلاج الهرموني خطر الإصابة بمشاكل صحية معينة وخصوصا عند العلاج المبكر في سن البلوغ.

• علاج مشاكل التخاطب عند مختصين في مرحلة الطفولة.
• العلاج الوظيفي للتخلص من الاضطراب الحركي.
• العلاج الطبيعي يساعد في بناء العضلات والحد من الضعف الجسدي.
• العلاج النفسي للتخلص من مشاكل نفسية. 
• التلقيح الصناعي للتغلب على مشاكل الخصوبة وعدم القدرة على الإنجاب بشكل طبيعي.

النظام الغذائي الصحي مع ممارسة الرياضة وحياة صحية متوازنة تقلل خطر الإصابة ببعض المضاعفات مثل السكري وارتفاع ضغط الدم والتهابات المفاصل وهشاشة العظام وأمراض القلب.

بديل هرمون التستوستيرون 

أدوية تحتوي على هرمون التستوستيرون في شكل جل أو أقراص للأطفال وجل أو حقن للكبار.

العلاج الهرموني في سن البلوغ يساعد على ظهور علامات البلوغ كخشونة الصوت وظهور شعر الذقن والجسم وزيادة كتلة عضلات الجسم وقلة الدهون بالجسم وزيادة في الطاقة والنشاط.

بدء العلاج الهرموني في وقت مبكر يساعد على تحسين الحالة الجنسية وتقليل خطر الإصابة بأمراض كثيرة بدنية وذهنية.

الوقاية 

للأسف لا يوجد طرق للوقاية لأنها حالة وراثية تحدث أثناء الحمل والولادة.

لا تنتقل هذه الحالة بين العائلات فهي حالة نادرة.

لكن يمكن الوقاية من المضاعفات وتقليل حدة الأعراض باتباع نظام صحي وممارسة الرياضة وتلقي العلاج المناسب في سن مبكر.

من أهم العادات الصحية هو الإقلاع عن التدخين والمشروبات الكحولية.

عوامل الخطر 

تحدث المتلازمة نتيجة تغيير وراثي عشوائي في الحيوان المنوي أو البويضة وليس للأهل التدخل فيه ولكن المرأة الحامل فوق سن ال٣٥ يزداد عنها خطر الإصابة ولكن بشكل طفيف.

اقرأ أيضا: الأمراض المناعية الذاتية.

https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-20353949

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482314

https://kidshealth.org/en/parents/klinefelter-syndrome.html