مرض العظم الزجاجي Osteogenesis Imperfecta: أسبابه، وأعراضه، وأشهر ٦ أنواع منه

يُعرف مرض العظم الزجاجي بعدة مسميات منها مرض تكون العظم الناقص، ومرض العظام الهشة، وداء فروليك، ومتلازمة لوبشتاين.

وهو حالة جينية نادرة ينتج عنها عظام هشة سهلة الكسر دون أي ضغط عليها نتيجة ضعف كفاءة العظام. وهو مرض نادر يصيب ١ من كل ٢٠,٠٠٠ مولود على مستوى العالم.

أسباب مرض العظم الزجاجي 

يحدث مرض العظم الزجاجي نتيجة خلل چيني في النسيج الضام يبدأ منذ الميلاد ويستمر مدى الحياة وفيه يعجز الجسم عن تكوين الكولاچين بكمية كافية أو يكوّنه في صورة ضعيفة الجودة مما يجعل العظام هشة سهلة الكسر مع أقل ضغط وأحيانًا تحدث الكسور بدون أي ضغط.

والكولاچين هو البروتين الأساسي في تصنيع العظام، والعضلات، والأوتار، والجلد.

يحدث هذا الخلل نتيجة طفرة چينية موروثة من أحد الوالدين أو من كليهما أو تكون طفرة چينية جديدة تحدث للمصاب أثناء تخليقه في رحم الأم.

أنواع مرض العظم الزجاجي 

يصنف الأطباء مرض العظم الزجاجي حسب الأعراض التي يصاب بها المريض وبناءً على هذا التصنيف تم تصنيف ١٩ نوع مختلف من مرض العظم الزجاجي ولكن من الشائع تداخل هذه الأنواع حيث أن المصاب قد يُصَنف بأحد الأنواع دون الإصابة بكافة أعراض النوع.

النوع الأول Type I Osteogenesis Imperfecta

هو النوع الأكثر شيوعًا والأقل حدةً فحوالي ٥٠٪؜ من المصابين بالعظم الزجاجي مُصَنفون ضمن هذا  النوع وهو نوع يُنْتِج فيه الجسم الكولاچين بكفاءة عالية ولكن قليل الكمية. ولأنه النوع الأقل حدة فأعراضه بسيطة وغير ملحوظة منها 

• كسور بسيطة خلال حياة المصاب نتيجة التصادمات البسيطة.
• عدم وجود أي تشوهات عظمية.
•  تأثر أسنان المصاب ويكون أكثر عرضة لشروخ الأسنان وتسوسها.
• تصبغ أزرق أو بنفسجي لصُلبة العين (غشاء العين الصلب).

 ولكن الأعراض التي تميز هذا النوع هي

• ضعف العضلات؛ فالمصاب يتعرض بصورة متكررة لخلع المفاصل، والالتواءات المفصلية.    
• يكون مصابًا بالقدم المسطحة في أغلب الأحيان.

وغالبًا ما تقل حدة هذا النوع ويقل التعرض للكسور ببلوغ المصاب سن المراهقة.

النوع الثاني Type II Osteogenesis Imperfecta

يُصَنف النوع الثاني من العظم الزجاجي أنه النوع الأكثر حدة وقد يحدث نتيجة نقص إنتاج الجسم للكولاچين أو نتيجة لنقص كفاءة الكولاچين المُكَون.

المصاب بهذا النوع من العظم الزجاجي تظهر عليه أعراض حادة منذ لحظة مولده منها

• يولد بحجم جسماني صغير ورأس كبيرة الحجم مقارنة بحجم الجسم.
• وزن قليل جدًا عند الميلاد.
• يولد مصاب بكسور وتشوهات عظمية كثيرة.
• حجم الصدر صغير والرئتان غير مكتملتان؛  وهو ما قد يسبب وفاته عند مولده أو خلال أسابيع قليلة بعد ميلاده.
• عظام الجمجمة هشة وعظام الرقبة غير داعمة للرأس.
• عظام الذراعين والساقين أقصر مما يجب أن يكونوا عليه.
• تصبغ أزرق أو بنفسجي لصُلبة العين.

النوع الثالث  Type III Osteogenesis Imperfecta 

يُعد هذا النوع من الأنواع الحادة من العظم الزجاجي حيث يحتل المركز الثاني من حيث الحدة بعد النوع الثاني. يحدث نتيجة ضعف كفاءة الكولاچين الذي يكونه الجسم رغم إنتاجه بكمية كافية. وأعراض حدته تتمثل في ظهور كسور عظمية متعددة بالمصاب من قبل مولده والتي تلتئم بتطور نموه داخل الرحم. ويشتهر هذا النوع بالتشوهات العظمية الكثيرة ويزداد الأمر سوءًا كلما تقدم الطفل المصاب في العمر.

وهناك بعض الأعراض التي قد تظهر على المصاب بهذا النوع من العظم الزجاجي منها 

• قِصَر القامة.
• تصبغ أزرق أو بنفسجي لصُلبة العين.
• تشوهات في عظام الصدر والعمود الفقري.
• تقوس العمود الفقري.

النوع الرابع  Type IV Osteogenesis Imperfecta

النوع الرابع من العظم الزجاجي هو أكثر الأنواع المتفاوتة حيث تتنوع فيه الأعراض من البسيطة إلى الحادة. يحدث نتيجة ضعف كفاءة الكولاچين الذي ينتجه الجسم كما هو الوضع في النوع الثالث. ولكن العَرَض المميز لهذا النوع هو أن المصاب يُولد مصاب بتقوس الساقين إلا أن حدة هذا التقوس تقل تدريجيًا مع تقدم العمر.

ويمكن ملاحظة بعض الأعراض الأخرى على المصاب منها 

• قِصر قامة المصاب عن متوسط أقرانه.
• زيادة تعرضه للكسور العظمية ولكن يقل معدلها ببلوغ المصاب سن المراهقة.
• تصبغ أزرق أو أبيض لصُلبة العين.

النوع الخامس Type V Osteogenesis Imperfecta

النوع الخامس من العظم الزجاجي هو صورة شديدة التقارب من النوع الرابع إلا أن هناك ما يميزه وهو

•  عدم التئام العظام بعد كسرها بصورة طبيعية.
• صعوبة تدوير الساعد بسبب تحجر الغشاء بين عظمتي الزند والكعبرة في الساعد.

النوع السادس Type VI Osteogenesis Imperfecta

النوع السادس من العظم الزجاجي نادرًا في معدل الإصابة به وهو يشبه تمامًا النوع الرابع من حيث الأعراض والمظهر الطبي الخارجي للمصاب؛ ولكن يمكن القطع بالإصابة به عند أخذ مسحة عظمية؛ فتظهر العينة تحت الميكروسكوب مثل قشور السمك. 

الأنواع الأخرى من مرض العظم الزجاجي

تتميز الأنواع الأخرى من العظم الزجاجي بنَدْرَةِ حدوثها وتوَسُط حدة أعراضها فتميل أغلبها لتشبه النوع الثالث أو الرابع ولكن في بعض هذه الأنواع الأخرى تصاب الخلايا المكونة للعظام بالطفرة الچينية بدلًا من الكولاچين.

اقرأ أيضًا: الجنف و 3 أنواع منه

تشخيص مرض العظم الزجاجي

يمكن لطبيب النساء والتوليد تشخيص إصابة الجنين بمرض العظم الزجاجي عن طريق الأشعة فوق الصوتية للأم ويتأكد من الإصابة بالتحليل الجيني للخلايا المتجمعة في السائل الأمنيوني المحيط بالجنين. أو الانتظار لحين الولادة وإجراء الاختبار الجيني للجنين بعد ولادته.

ويتوقع الطبيب احتمالية إصابة الجنين بناءً على التاريخ المرضي والأسري للأبوين فاحتمالية الإصابة بالعظم الزجاجي تزداد بوجود تاريخ أسري للإصابة به.

وهناك بعض العوامل التشخيصية المساعدة في ذلك منها 

• إجراء أشعة تليفزيونية لملاحظة وجود كسور، أو كسور ملتئمة، أو تشوه عظمي.
• فحص كثافة وتصلب العظام بالأشعة السينية ثنائية الطاقة.
• فحوصات معملية للدم، والبصاق، والبول لاستبعاد الحالات المرضية المسببة لتكسير العظام مثل الكساح.
• الاختبارات الجينية لتحديد وجود طفرات جينية موروثة أو مكتسبة.

اقرأ أيضًا: هشاشة العظام Osteoporosis و 3 طرق للوقاية

علاج مرض العظم الزجاجي

لا يوجد علاج نهائي لمرض العظم الزجاجي ولكن تستهدف الخطة العلاجية له تقليل الأعراض والتحكم في حدتها والمحاولة في رفع سماكة وقوة العظام لتقاوم الكسور المتكررة ويمكن ذلك عن طريق 

العقاقير الطبية مثل 

١- عقاقير البيسفوسفونات Bisphosphonates التي تقلل معدل الكسور العظمية.

٢- عقاقير لتقليل الألم لتحمل آلام الكسور العظمية.

ممارسة الأنشطة الرياضية البسيطة 

مثل السباحة والأنشطة البدنية البسيطة التي تعزز صحة عضلات الجسم.

المساعدات الحركية

يقترح الأطباء في بعض أنواع العظم الزجاجي استخدام مساعدات حركية لتجنب تعرض المصاب للكسور نتيجة الأنشطة اليومية العادية ومن هذه المساعدات 

• العكازات.
• المشايات الطبية.
• الكراسي المتحركة.

العمليات الجراحية 

مثل عمليات تثبيت العظام باستخدام الشرائح الطبية، وعمليات إعادة التأهيل للتشوهات العظمية.

مضاعفات مرض العظم الزجاجي

يعتمد ظهور المضاعفات لمرض العظم الزجاجي على النوع والأعراض التي تظهر على المصاب

وتظهر هذه المضاعفات في صورة

• عدوى الالتهاب الرئوي المتكررة.
• مشاكل في التنفس تصل إلى الفشل التنفسي.
• أمراض القلب والفشل القلبي.
• أمراض الجهاز العصبي نتيجة الضغط الواقع على العمود الفقري أو نتيجة كسر الفقرات.

احتياطات وقائية للتعايش مع مرض العظم الزجاجي 

يبدأ التعايش مع العظم الزجاجي باتباع نمط حياة صحي للحفاظ على صحة العظام والعضلات ويمكن حدوث ذلك عن طريق 

• تنوع الطعام واستهداف الأطعمة الغنية بڤيتامين (د) والكالسيوم.
• التعرض للشمس يوميًا ولكن لفترة قصيرة لأن مرض العظم الزجاجي يزيد من تحسس الجلد لأشعة الشمس.
• اتباع نظام رياضي بسيط لتنشيط عضلات الجسم دون تضرر العظام بالكسور.
• الحفاظ على وزن الجسم وتجنب الإصابة بالسمنة لأنها تزيد من الضغط المبذول على العظام.
• الإقلاع عن التدخين وتناول المشروبات الكحولية وتناول الكافيين.
• المتابعة الدورية لكثافة العظام وكافة الأعضاء التي يحتمل تضررها من هذا المرض مثل السمع، والإبصار، ووظائف الرئة.
• تجنب استخدام العلاجات الدوائية المعتمدة على الكورتيزون ما لم يكن باستشارة طبية لأن استخدام الكورتيزون لفترة طويلة يضعف كثافة العظام.

المصادر

1-https://www.webmd.com/children/brittle-bone-disease

2-https://www.healthline.com/health/osteogenesis-imperfecta

3-https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/osteogenesis-imperfecta-brittle-bone-disease

4-https://www.niams.nih.gov/health-topics/osteogenesis-imperfecta#:~:text=Osteogenesis%20imperfecta%20(OI)%20is%20a,severe%20with%20many%20medical%20complications.