متلازمة داون(Down syndrome) 

متلازمة داون، المعروفة أيضًا باسم تثلث الصبغي 21، هي واحدة من أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا. تحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى مجموعة من الخصائص الجسدية والمعرفية التي تؤثر على الأفراد المصابين. تم وصف المتلازمة لأول مرة من قبل الطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون في عام 1866، ومنذ ذلك الحين، تم إجراء العديد من الأبحاث لفهمها بشكل أفضل.

الكروموسوم 21

الكروموسوم 21 هو واحد من 23 زوجًا من الكروموسومات في البشر. يحتوي على حوالي 48 مليون قاعدة نيتروجينية ويمثل حوالي 1.5% من المادة الوراثية في الجسم. إليك بعض المعلومات المهمة حول الكروموسوم 21:

1. التركيب الجيني

• يحتوي الكروموسوم 21 على حوالي 200-300 جين، تلعب دورًا في مجموعة متنوعة من الوظائف البيولوجية.
• بعض الجينات المرتبطة بمتلازمة داون تقع على هذا الكروموسوم، مما يؤدي إلى تطوير الخصائص المرتبطة بالمتلازمة.

2. الأمراض المرتبطة

• متلازمة داون: تحدث عندما يكون هناك نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى تثلث الصبغي 21.

اقرأ أيضا: سرطان الدم

متلازمة داون تتميز بعدد من الأعراض الجسدية والمعرفية. إليك بعض الأعراض الشائعة:

الأعراض الجسدية

• ملامح الوجه المميزة:
  عيون مائلة إلى الأعلى
  • أنف مسطح.
  • شفاه سميكة.
  • أذنان صغيرتان.
• الهيكل الجسدي:
  قصر القامة
  • ضعف العضلات (فرط التوتر العضلي)
  • ثنيات اليد (ثنية واحدة عميقة في راحة اليد)
• المشاكل الصحية:
  عيوب القلب الخلقية (حوالي 40-60% من المصابين)
  • مشاكل في السمع والبصر
  • مشاكل في الجهاز الهضمي

اقرأ أيضا: الكسل البصرى 

الأعراض المعرفية

1. الإعاقة الذهنية:
   تتراوح مستويات الإعاقة الذهنية من خفيف إلى معتدل، مما يؤثر على التعلم والقدرات التحليلية.
2. تأخر في النمو:
   تأخر في المهارات الحركية واللغوية مقارنة بالأقران.
   • صعوبات في التعلم:
     قد يواجه الأفراد صعوبات في التركيز والتعلم مقارنةً بمستويات أقرانهم.

الأعراض النفسية والسلوكية

1. مشاكل في السلوك:
   يمكن أن يظهر بعض الأفراد سلوكيات عدوانية أو تحدٍّ.
2. الاكتئاب والقلق:
   قد يكون الأفراد المصابون أكثر عرضة لمشاكل الصحة النفسية مثل الاكتئاب.

التشخيص المبكر لمتلازمة داون

التشخيص المبكر لمتلازمة داون يعد أمرًا مهمًا، حيث يمكن أن يساعد في تقديم الدعم والرعاية المناسبة منذ الولادة. هناك عدة طرق لتشخيص المتلازمة، سواء خلال فترة الحمل أو بعد الولادة.

1. التشخيص خلال الحمل

• اختبارات الفحص غير-invasive:
  
  • اختبار دم الأم: يقيس مستويات بعض المواد الكيميائية في دم الأم، مثل البروتينات والحموض النووية، لتقدير خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون.
  • السونار (Ultrasound): يمكن أن يكشف عن علامات معينة تشير إلى احتمال وجود المتلازمة، مثل سمك مؤخرة العنق.
• اختبارات التشخيص الغازية:
  تسريب السائل الأمنيوسي (Amniocentesis): يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي لفحص الكروموسومات.
  • عينة من الزغابات المشيمية (Chorionic Villus Sampling): يتم أخذ عينة من الأنسجة المشيمية لتحليلها.

2. التشخيص بعد الولادة

• تحليل الكروموسومات:
  يتم إجراء فحص دم لتحديد عدد الكروموسومات. في حالة متلازمة داون، سيتبين وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21.
• الفحص السريري:
  يقوم الأطباء بفحص الملامح الجسدية والخصائص الأخرى المرتبطة بمتلازمة داون، مثل ضعف العضلات وعيوب القلب.

3. أهمية التشخيص المبكر

• الدعم المبكر: يمكن أن يساعد التشخيص المبكر في توفير التدخلات اللازمة، مثل العلاج الطبيعي وعلاج النطق، مما يعزز من تطوير المهارات الحركية واللغوية.
  
• التخطيط الأسري: يتيح للأسر التخطيط لعناية الطفل ودعمه بشكل أفضل.
  
• التوعية: يساعد في زيادة الوعي حول الاحتياجات الخاصة للأطفال المصابين، مما يسهم في تحسين نوعية حياتهم.

الأسباب الوراثية لمتلازمة داون

متلازمة داون هي حالة وراثية تحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21. هناك عدة أسباب وراثية تؤدي إلى هذه الحالة:

1. تثلث الصبغي 21 (Trisomy 21)

• الوصف: هذه هي الحالة الأكثر شيوعًا، حيث يكون لدى الفرد ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين العاديتين.
• الأسباب: يحدث هذا نتيجة خطأ في انقسام الخلايا أثناء تكوين البويضات أو الحيوانات المنوية، مما يؤدي إلى أن تحتوي الخلية الملقحة على جين إضافي.

2. التبادل الكروموسومي (Translocation)

• الوصف: في هذه الحالة، يتم ربط جزء من الكروموسوم 21 بكروموسوم آخر. على الرغم من أن العدد الكلي للكروموسومات يبقى طبيعيًا (46 كروموسوم)، إلا أن المادة الوراثية من الكروموسوم 21 تكون زائدة.
• الأسباب: يمكن أن يكون هذا النوع من المتلازمة وراثيًا، حيث يمكن أن تنتقل التبادلات الكروموسومية من الآباء إلى الأبناء.

3. التثنية (Mosaicism)

• الوصف: في هذه الحالة، يكون لدى بعض الخلايا ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، بينما تحتوي خلايا أخرى على النسخ العادية. يعتبر هذا النوع أقل شيوعًا.
• الأسباب: يحدث نتيجة حدوث خطأ في الانقسام الخلوي بعد الإخصاب، مما يؤدي إلى تكوين خلايا ذات تركيبات كروموسومية مختلفة.

عوامل الخطر

• العمر المتقدم للأم: يزيد عمر الأم عند الحمل من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. على سبيل المثال، يزيد الخطر بشكل ملحوظ عند الأمهات فوق سن 35.
• التاريخ العائلي: إذا كان هناك أفراد في العائلة لديهم متلازمة داون، فإن هذا قد يزيد من خطر الإصابة.

اقرأ أيضا: تغذية الحامل 

التدخل المبكر لمتلازمة داون

التدخل المبكر هو مجموعة من الخدمات والدعم الذي يُقدم للأطفال المصابين بمتلازمة داون وعائلاتهم. يهدف إلى تعزيز النمو والتطور وزيادة جودة الحياة. إليك بعض الجوانب المهمة للتدخل المبكر:

1. التقييم والتشخيص

• التقييم الشامل: يجب أن يتم تقييم الطفل لتحديد احتياجاته الخاصة، بما في ذلك المهارات الحركية، واللغوية، والمعرفية.
• التشخيص المبكر: يمكن أن يساعد التشخيص المبكر في تحديد الخطط المناسبة للتدخل.

2. العلاج الطبيعي

• تحسين المهارات الحركية: يساعد العلاج الطبيعي الأطفال على تطوير القوة والتوازن والتنسيق.
• التعامل مع ضعف العضلات: يمكن أن يساعد في تحسين القدرة على الحركة والمشاركة في الأنشطة اليومية.

3. علاج النطق

• تطوير مهارات التواصل: يساعد الأطفال على تحسين مهاراتهم اللغوية والتواصل.
• التفاعل الاجتماعي: يشمل تعليم الأطفال كيفية التفاعل مع الآخرين بفعالية.

4. التعليم الخاص

• برامج تعليمية فردية: يجب توفير بيئة تعليمية تلبي احتياجات الطفل الخاصة.
• التعليم الشامل: يشمل دمج الأطفال المصابين بمتلازمة داون مع أقرانهم في الصفوف الدراسية.

5. الدعم الأسري

• تقديم المعلومات والدعم: يجب توفير الموارد للأسر لمساعدتهم على فهم احتياجات أطفالهم.
• تعليم المهارات الحياتية: يشمل تعليم الأطفال كيفية الاعتماد على أنفسهم في الأنشطة اليومية.

6. التعليم والتربية

• التعليم الشامل: يشمل دمج الأطفال المصابين بمتلازمة داون في الفصول الدراسية العامة مع تقديم الدعم اللازم. هذا يعزز من التفاعل الاجتماعي والتعلم من الأقران.
• التعليم العملي: يشمل تعليم المهارات الحياتية الأساسية مثل العناية الذاتية، والتواصل، وحل المشكلات.
• المجموعات الداعمة: الانضمام إلى مجموعات دعم يمكن أن يوفر للأسر شعورًا بالانتماء والتواصل مع أسر أخرى تعيش تجارب مشابهة.
• تعليم المهارات الاجتماعية: من المهم تعليم الأطفال كيفية التفاعل مع الآخرين، مما يساعدهم على بناء صداقات وتحسين جودة حياتهم.
• التعاون مع المعالجين: يجب أن يكون هناك تنسيق بين الأهل والمعالجين (مثل الأطباء، والمعالجين الطبيعيين، ومعالجي النطق) لضمان تقديم الدعم الشامل.

1. World Down Syndrome Day – the United Nations
2. About Down Syndrome | National Down Syndrome Society (NDSS)
3. Down Syndrome – StatPearls – NCBI Bookshelf