مرض البورفيريا: حقائق طبية وأسطورة مثيرة حول هذا الاضطراب النادر

ما هو مرض البورفيريا؟

مرض البورفيريا هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على إنتاج الهيم، وهو مكون أساسي للهيموجلوبين اللازم لنقل الأكسجين في الدم. تنشأ هذه الاضطرابات نتيجة نقص في أحد الإنزيمات اللازمة لإنتاج الهيم، مما يؤدي إلى تراكم مواد تسمى البورفيرينات، والتي تسبب مجموعة متنوعة من الأعراض الخطيرة.

اقرأ أيضاً: أنيميا البحر المتوسط، الأسباب، و4 مجموعات لأطعمة مفيدة للمرضى

أسباب مرض البورفيريا

تعود أسباب المرض بشكل أساسي إلى:

• عوامل وراثية: تحدث معظم أنواع البورفيريا بسبب طفرات جينية تؤدي إلى نقص أو عدم نشاط إنزيم معين في سلسلة إنتاج الهيم. هذه الطفرات قد تكون موروثة من أحد الوالدين أو كليهما.
• عوامل بيئية: تلعب دوراً في تحفيز ظهور الأعراض للأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي للمرض. تشمل هذه العوامل:

• التعرض لأشعة الشمس لفترات طويلة، حيث يمكن أن يتسبب ذلك في تلف الجلد وزيادة حدة الأعراض.
• استخدام بعض الأدوية التي قد تؤثر على إنتاج الهيم.
• التعرض للإجهاد الجسدي والنفسي. 

اقرأ أيضاً: تعرف على الاكزيما (Eczema)..أسبابها..وأهم 6 أنواع

 أنواع مرض البورفيريا

تنقسم البورفيريا إلى عدة أنواع رئيسية، تتميز كل منها بأعراض مختلفة وتأثيرات متنوعة على الجسم:

• البورفيريا الحادة (Acute Porphyria): تؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي، وتسبب نوبات حادة تتضمن آلام بطن شديدة، وتشنجات، وقلقاً. تظهر النوبات بشكل متقطع ولا يمكن التنبؤ بها، ما يجعل البعض يُسميها بالبورفيريا المتقطعة، ويُعد تشخيصها والتعامل معها تحدياً.
•  البورفيريا الجلدية (Cutaneous Porphyria): تعد من أكثر الأنواع شيوعاً وتأثيراً، حيث تؤثر بشكل رئيسي على الجلد. تظهر الأعراض عند التعرض للشمس وتشمل حساسية مفرطة للأشعة فوق البنفسجية، وتقرحات جلدية على المناطق المعرضة لأشعة الشمس، مثل الوجه واليدين وتغيرات في لون البشرة. هذه الأعراض قد تؤدي إلى تشوهات جسدية وتجعل الحياة اليومية تحديًا للمرضى. وتُعد البورفيريا الجلدية المتأخرة (Porphyria Cutanea Tarda – PCT) من الأنواع الفرعية لها، وهي من أكثر الأنواع شيوعًا بين البالغين وتتسبب في تقرحات شديدة.

  البورفيريا الحديدية (Erythropoietic Porphyria): تُسبب تراكم الحديد في الجلد والعظام، مما يؤدي إلى مشكلات صحية إضافية، حيث يمكن أن تسبب فقر الدم وأمراض الكبد بجانب تقرحات شديدة وحساسية مفرطة للشمس.

• البورفيريا الموروثة (Congenital Erythropoietic Porphyria): يظهر هذا النوع في مرحلة الطفولة المبكرة ويسبب تقرحات شديدة وحساسية مفرطة للشمس، ويمكن أن يؤدي إلى تغيرات جسدية، مثل زيادة نمو الشعر وتغير لون الأسنان إلى الأحمر، كما يمكن أن يؤدي إلى تلف الأنسجة وتشوهات جلدية، وفقدان الأصابع وتغيرات في ملامح الوجه.
•  البورفيريا الفوقية (Erythropoietic Protoporphyria): تظهر عادةً في الطفولة أو الشباب. تؤثر بشكل رئيسي على الجلد وتتسبب في حساسية شديدة لأشعة الشمس، حيث يعاني المرضى ألماً وحرقاناً عند التعرض للضوء.

اقرأ أيضاً: الحساسية

أعراض مرض البورفيريا

تتنوع الأعراض بناءً على نوع المرض، ومن الأعراض الشائعة:

• الأعراض العصبية:

– آلام البطن الشديدة.

– التشنجات.

– القلق والتوتر.

– الهلوسة وتغيرات في السلوك.

• الأعراض الجلدية:

– حساسية مفرطة للشمس.

– تقرحات جلدية وبثور.

– تغيرات في لون الجلد والبشرة. 

• تأثيرات على الأسنان واللثة:

– قد تظهر الأسنان واللثة بمظهر غير طبيعي، مما يمكن أن يعزز من الأساطير المحيطة بالمرض.

• تغير لون البول:

تحول لون البول إلى الأحمر أو الأرجواني، وهو عرض شائع في بعض أنواع المرض. 

اقرأ أيضاً: ضربة الشمس ..ماهي؟ وما أسبابها وطرق الوقاية منها وعلاجها

مرض البورفيريا ومصاصي الدماء

الأسطورة المتعلقة بمصاصي الدماء قد تكون مستوحاة جزئيًا من الأعراض المرتبطة بالبورفيريا، خاصة الأنواع الجلدية. فالمرضى الذين يعانون من النوع الجلدي للمرض يعانون من حساسية شديدة للشمس تجعلهم يظهرون على نحو غريب عند تعرضهم للشمس.  بالإضافة إلى ذلك، تشوهات الأسنان واللثة، وزيادة  نمو الشعر على وجه بعض المرضى، قد يعطيهم مظهراً غريباً وغير طبيعي، ويسهم في مظهر مصاصي الدماء الأسطوري، مما يعزز من هذه الأساطير.

تشخيص البورفيريا

يتم التشخيص عادة من خلال:

• الفحوصات المخبرية: قياس مستويات البورفيرينات في الدم أو البول أو البراز. حيث يمكن لهذه الفحوصات تحديد وجود تراكمات غير طبيعية من البورفيرينات.
• التحاليل الوراثية: تحديد الطفرات الجينية المسببة للمرض، والتي تساعد في تأكيد التشخيص وتحديد النوع بشكل دقيق.
• الفحوصات الإضافية: مثل اختبارات وظائف الكبد والكلى لتقييم التأثيرات الجانبية للمرض على الجسم.

اقرأ أيضاً: الفحوصات الوقائية والرعاية الاستباقية و 4 عناصر لها

علاج مرض البورفيريا

يعتمد علاج مرض البورفيريا على نوع المرض ويهدف إلى تخفيف الأعراض ومنع النوبات. حيث تشمل خيارات العلاج:

• الأدوية: 

• الهيمين: يستخدم في تقليل الأعراض الحادة والنوبات.
• الكلوروكين (Chloroquine): يُستخدم أحياناً لتحسين بعض الأعراض الجلدية.
• تغيير نمط الحياة:

• تجنب المحفزات: مثل الكحول، والضغط النفسي، وأشعة الشمس.
• اتباع نظام غذائي صحي: يحتوي على الفيتامينات والمعادن اللازمة.
• العلاج بالضوء: يستخدم لعلاج بعض الحالات الجلدية المرتبطة بالمرض، حيث يساعد على تقليل حساسية الجلد للشمس.

اقرأ أيضاً: التهاب المسالك البولية (UTI): أعراضه، و9 طرق للعلاج والوقاية

التعايش مع البورفيريا

يعيش العديد من الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض النادر حياةً طبيعية، ولكن الأمر يتطلب حذراً مستمراً. ومن النصائح المفيدة:

• تجنب التعرض المباشر للشمس: ارتداء ملابس واقية واستخدام كريمات الشمس.
• الالتزام بنمط حياة صحي: الحفاظ على نظام غذائي صحي، بتناول الأطعمة الغنية بالفيتامينات والمعادن. كذلك ممارسة الرياضة بشكل منتظم.
• مراقبة الحالة الصحية بانتظام: متابعة الفحوصات الطبية بشكل دوري وتجنب المحفزات.
• التواصل مع مقدمي الرعاية الصحية للحصول على الدعم والنصائح المناسبة.

اقرأ أيضاً: مضادات الاكتئاب: خطوات نحو الشفاء من الاكتئاب

البورفيريا والأبحاث الحديثة

تسعى الأبحاث الحديثة إلى فهم أعمق للبورفيريا وتحسين العلاجات المتاحة. تشمل بعض التطورات:

• العلاج الجيني: تقنيات جديدة تهدف إلى تصحيح الطفرات الجينية المسببة للبورفيريا، مما يوفر أملاً جديداً للمرضى.
• العلاجات الجديدة: تطوير أدوية تقلل من تراكم البورفيرينات وتخفف الأعراض.
• الدراسات السريرية: لفهم الأعراض وتطوير إستراتيجيات علاجية فعالة.

 وأخيرا، تظل البورفيريا مرضاً نادراً يتطلب الفهم العميق والتعاطف مع المرضى. من المهم التعرف على الأنواع المختلفة للمرض وفهم كيفية تأثيرها على الحياة اليومية. كما يجب على المرضى اتباع نمط حياة صحي، والتواصل المستمر مع مقدمي الرعاية الصحية لضمان حياة أفضل. كذلك فإن التصحيح للعديد من المفاهيم الخاطئة والأساطير المحيطة بهذا المرض يمكن أن يساهم في تحسين الوعي العام حول هذا المرض.

اقرأ أيضاً: مرض الزهايمرAlzheimer’s Disease وأعراضه وعلاجه

المصادر: 

1- https://www.healthline.com/health/porphyria

2- About Porphyria – American Porphyria Foundation

3- Porphyria – British Liver Trust

4- Porphyria – Diagnosis and treatment – Mayo Clinic

5- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17760-porphyria

6- A Primer on Porphyrias | ASH Clinical News | American Society of Hematology

7- Congenital erythropoietic porphyria | About the Disease | GARD

8- Congenital erythropoietic porphyria (CEP) | International Porphyria Network

9- Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP) – United Porphyrias Association

10- https://doi.org/10.1093/qjmed/hcu159