التليف الكيسي واعراضه وعلاجه وأهم 3 طرق لتشخيصه

التليف الكيسي (Cystic Fibrosis): هو مرض وراثي مزمن ونادر(متنح) ينتقل عبر العائلات، ويؤثر التليف الكيسي على المخاط فيجعله سميكاً، ولزجا وكثيفا مما يؤدي إلى انسدادها وتلفها، ويؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي. قد يُسبب التليف الكيسي مضاعفات، مثل أمراض الكبد والسكري. يُعاني المصابون بالتليف الكيسي من طفرة جينية في جين يُسمى منظم التوصيل عبر الغشاء في التليف الكيسي (CFTR). يتحكم هذا الجين في بروتين CFTR، والذي يضبط حركة الملح والماء في الخلايا. يتواجد هذا البروتين في جميع الأعضاء التي تُنتج المخاط. كما يتواجد في أعضاء وأنسجة أخرى، بما في ذلك تلك الموجودة في:

الرئة.
الكبد.
البنكرياس.
الأمعاء.
القلب.
الجهاز المناعى.
الغدد العرقية.

التليف الكيسي يُطلق عليه اسم (التليف الكيسي )لأنه يُسبب أيضًا تكيسات (تليفًا) في البنكرياس. قد تُؤثر الطفرة الجينية على وظائف البنكرياس، مانعةً الإنزيمات من هضم الطعام بكفاءة، مما يُسبب مشاكل هضمية قد تُؤدي إلى انسداد البنكرياس والذي يؤدي إلى محدودية النمو وسوء التغذية والذى يمكن أن يزيد من خطر الإصابة بمرض السكري وهشاشة العظام.

Table of Contents

اعراض التليف الكيسي

تختلف أعراض التليف الكيسي باختلاف الشخص وشدة حالته، وعمره. قد تظهر الأعراض في الأطفال فى مرحلة الرضاعة، ولكن بالنسبة لبعض الأطفال، قد لا تبدأ الأعراض إلا بعد البلوغ أو حتى في مراحل لاحقة من العمر. ومع مرور الوقت، قد تتحسن الأعراض المصاحبة للمرض أو تسوء. يؤثر التليف الكيسي على الرئتين مسبباَ بعضا من الأعراض التنفسية مثل:

صعوبة وضيق في التنفس.
سعال مستمر قد يصاحبه مخاط أو دم.
صفير أو أزيز أثناء التنفس.

يؤثر المخاط على الرئة ويعيق عملها لدى مرضى التليف الكَيسي ويمثل المخاط بيئةً مثاليةً لنمو مسببات الأمراض، ونتيجةً لذلك، يزداد خطر إصابة المريض بالتهابات الرئة، مثل التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي.

تختلف أعراض التليف الكيسي من شخص لآخر، تبعًا للأعضاء المتضررة. ومن الأعراض والمضاعفات الأخرى التهابات الجيوب الأنفية المتكررة ومشاكل في الجهاز الهضمي، مثل:

ألم في البطن.
إمساك.
براز دهني كريه الرائحة.
زوائد لحمية أنفية.
عرق شديد الملوحة، مما قد يترك بلورات صغيرة على الجلد يزيد التعرق فى المساء (تعرق ليلي).

حمى.
ألم في المفاصل والعضلات.
انخفاض وزن الجسم بدون بذل جهد بالنسبة للبالغين.
زيادة نسبة الصفراء في الجسم (اليرقان).
عقم الذكور.
تضخم أطراف الأصابع، نتيجة نقص الأكسجين في الأطراف.
استدارة الأظافر.

اعراض التليف الكيسي عند الأطفال

إذا ورث الطفل الجين المُعدَّل أو المتنحى من أحد الوالدين فقط، فلن تظهر عليه أعراض المرض، ولكنه قد ينقله إلى أبنائه إذا كان شريكه يحمل الجين أيضًا. يُعرف هذا بحامل المرض،.بالنسبة للأطفال فقد يسبب بعض المشكلات مثل:

بالنسبة للأطفال فقد يؤثر على معدل النمو فقد لا ينمو الطفل بالسرعة المتوقعة.
زيادة الوزن عند الأطفال.
تاخر البلوغ.

طرق تشخيص التليف الكيسي

يتطلب تشخيص التليف الكيسي ظهور أعراض سريرية متوافقة مع أعراضه في جهاز عضوي واحد على الأقل، بالإضافة إلى دليل على خلل في وظيفة جين CFTR، ويتم عمل فحص قياس مستوى ملوحة العرق أو أخذ عينة دم أو تحليل جينى للتأكد من وجود طفرات في جين CFTR. لا يُشترط ظهور أعراض سريرية للرضع الذين يتم تشخيصهم من خلال فحص حديثي الولادة.

تشمل الفحوصات التشخيصية الأخرى التي قد تُجرى ما يلي:

اختبار العرق (Sweat Test): يُعد من الفحوصات الأكثر شيوعًا لتشخيص التليف الكيسي، حيث يفحص ارتفاع مستوى الملح في العرق، حيث يتم وضع مادة كيميائية لتحفيز الجلد على التعرق عند تعرضه لتيار كهربائي ضعيف. يُجمع العرق على ضمادة أو ورقة، ثم يُحلل. يُشخص التليف الكيسي إذا كان العرق أكثر ملوحة من المعتاد.
تحليل التربسينوجين المناعي (IRT): يُعدّ معياريًا لفحص حديثي الولادة، ويتم إجراؤه عن طريق أخذ عينة دم (قطرة دم من كعب الرضيع)، يتم تحليل عينة الدم لقياس مادة تسمى “التربسين المناعي المتفاعل” (IRT)، وإذا كانت المستويات مرتفعة، تجرى اختبارات إضافية (مثل اختبار العرق أو الاختبار الجيني) للتأكد من التشخيص.

الاختبار الجيني (Genetic Test): حيث يتم أخذ عينة دم أو مسحة من باطن الخد لتحليل الحمض النووي (DNA) لتحديد الطفرات في جين CFTR، وهو الجين المسؤول عن المرض.

يتم أيضا عمل فحص الأجنة والحالات المشتبه بها واختبارات وظائف الرئة للتأكد من التشخيص وكذلك فحص عينات المخاط وتستخدم في التشخيص الأشعة السينية على الصدر والأشعة المقطعية.

علاج التليف الكيسي

من الضروري تخفيف المخاط وإزالته من الرئتين لتسهيل التنفس وتقليل خطر الإصابة بالعدوى. يمكن أن تساعد تقنيات تنظيف مجرى الهواء في ذلك. يمكن استخدام العلاج الطبيعي للصدر لإخراج المخاط، أو الأدوية مثل مضادات حيوية للعدوى، موسعات للشعب الهوائية، أدوية لتخفيف المخاط ). يمكن أيضاَ استخدام العلاج الغذائي (إنزيمات البنكرياس، فيتامينات، سعرات حرارية عالية)، بالإضافة للتمارين الرياضية، وقد يحتاج بعض الأطفال لجراحة أو زرع أعضاء في الحالات الشديدة، مع وجود علاجات جينية حديثة تستهدف السبب الأساسي.