انيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا)

تُعد الأنيميا بوجهٍ عام من الأمراض المنتشرة، وترتفع نسبة الإصابة في الدول النامية عن الدول المتقدمة، لكن هذا لا ينفي وجود الأنيميا في الدولة المتقدمة بشكلٍ كبير أيضاً.

تتعدد أنواع الأنيميا ومنها ثلاثة أنواع رئيسية: 

• انيميا نقص الحديد في الدم.
• انيميا الفول.
• انيميا البحر المتوسط.

وسنتحدث في هذا المقال عن أحد أشهر أنواع الأنيميا وهي انيميا البحر المتوسط أو (الثلاسيميا-Thalassemia). 

ما هي انيميا البحر المتوسط؟

انيميا البحر المتوسط، أو ما تُعرف طبيًا باسم الثلاسيميا (Thalassemia) 

هي مرض وراثي مزمن يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء، وينتج عن ذلك انخفاض عددها ويصبح حجم خلايا الدم الحمراء متناهي الصغر.

يعد هذا المرض من أكثر اضطرابات الدم شيوعًا في منطقة حوض البحر المتوسط، ولذلك سُمّي بهذا الاسم، إلا أنه ينتشر أيضًا في الشرق الأوسط، وجنوب آسيا، وأفريقيا.

 تُعتبرانيميا البحر المتوسط من الأمراض الخطيرة إذا لم تُشخَّص وتُعالج مبكرًا، إذ تؤدي إلى فقر دم شديد ومضاعفات على القلب والكبد والعظام.

ما هو الهيموجلوبين وما وظيفته؟

الهيموجلوبين هو البروتين الرئيسي داخل كريات الدم الحمراء، وظيفته الأساسية هي نقل الأكسجين من الرئتين إلى خلايا الجسم، ويحمل ثاني أكسيد الكربون إلى الرئتين ليُطرح خارج الجسم، لذا فإن نقصه قد يخل بصحة الجسم.

يتكوّن الهيموجلوبين الطبيعي من سلاسل بروتينية تُعرف باسم سلاسل ألفا (α) وبيتا (β). أي خلل وراثي يؤثر على تكوين هذه السلاسل يؤدي إلى ظهورأنواع مختلفة من الثلاسيميا.

أنواع انيميا البحر المتوسط (Thalassemia)

تنقسم انيميا البحر المتوسط إلى نوعين رئيسيين حسب نوع السلسلة المصابة بالخلل:

ألفا ثلاسيميا (Alpha Thalassemia)

تحدث عندما يكون هناك نقص أو خلل في إنتاج سلاسل ألفا.

 كل إنسان يمتلك أربع نسخ من الجين المسؤول عن إنتاج هذه السلاسل، وعند حدوث طفرات في بعضها تختلف شدة المرض:

بيتا ثلاسيميا (Beta Thalassemia)

تحدث عندما يصيب الخلل الجين المسؤول عن إنتاج سلاسل بيتا. ولكل إنسان نسختان من هذا الجين:

إذا كانت نسخة واحدة مصابة، يُعرف الشخص بأنه حامل للمرض، وغالبًا لا يعاني إلا من فقر دم خفيف.

إذا كانت النسختان مصابتين، تظهر الأعراض بشدة وتُعرف الحالة باسم بيتا ثلاسيميا الكبرى، وهي النوع الأخطر.

أسباب انيميا البحر المتوسط

السبب الرئيسي للثلاسيميا هو طفرة جينية وراثية تُورث من الأبوين إلى الأبناء.

عندما يكون كلا الأبوين حاملين للجين المعيب، فإن احتمال أن يُصاب الطفل بالمرض الكامل يبلغ 25% في كل حمل.

هذه الطفرات تؤدي إلى نقص إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، مما يسبب ضعف تكوين كريات الدم الحمراء، وبالتالي فقر دم مزمن.

أعراض انيميا البحر المتوسط

من الممكن أن تختلف أعراض مرض انيميا البحر المتوسط قليلا بحسب نوعها وطبيعة الشخص. من المحتمل ألا تظهر أي أعراض عند فقد جين ألفا، أو إذا كنت تفتقد جيني ألفا أو جين بيتا واحد. أو قد يكون لديك أعراض فقر الدم الخفيفة، مثل التعب. ولكن أبرزها تشمل:

• شحوب البشرة بسبب فقر الدم.
• تعب وإرهاق دائم نتيجة نقص الأكسجين في الأنسجة.
• ضعف الشهية وتأخر النمو عند الأطفال.
• انتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد والطحال.
• تشوهات في العظام خاصة في الوجه والجمجمة نتيجة محاولة الجسم زيادة إنتاج الدم في العظام.

• اصفرار الجلد والعينين (يرقان) بسبب تكسر كريات الدم الحمراء.
• مشاكل في القلب مثل فشل القلب في الحالات المتقدمة.

تبدأ الأعراض عادة بعد عدة أشهر من الولادة في حالة الثلاسيميا الكبرى، بينما قد تمر الحالات البسيطة دون ملاحظة لسنوات.

اقرأ أيضاً: فقدان الشهية العصبي (anorexia nervosa) و 4 أسباب له

تشخيص مرض انيميا البحر المتوسط 

يعتمد تشخيص انيميا البحر المتوسط على مجموعة من الفحوصات الطبية، أهمها:

• تحليل صورة الدم الكاملة (CBC): يُظهر فقر دم مع انخفاض حجم كريات الدم الحمراء.
• اختبار الهيموجلوبين الكهربائي (Hemoglobin electrophoresis): يكشف نسب أنواع الهيموجلوبين المختلفة، مثل HbA وHbF وHbA2.
• الفحص الجيني (DNA testing): يُستخدم لتأكيد نوع الطفرة الوراثية.
• فحص ما قبل الزواج: من أهم الإجراءات للحد من انتشار المرض، إذ يحدد ما إذا كان الزوجان حاملين للجين المسبب للثلاسيميا.

مضاعفات انيميا البحر المتوسط

عدم علاج المرض يؤدي إلى مضاعفات خطيرة، منها:

• تضخم الطحال والكبد بسبب زيادة تكسير كريات الدم.
• تشوهات عظمية نتيجة زيادة نشاط نخاع العظم.
• تأخر البلوغ والنمو بسبب فقر الدم المزمن.
• تراكم الحديد في الجسم (Hemochromatosis) نتيجة عمليات نقل الدم المتكررة، مما يضر القلب والكبد والغدد الصماء.
• قصور في القلب بسبب فقر الدم المزمن أو زيادة الحديد.

اقرأ أيضاً: هرمون النمو هو سر النمو الطبيعي وصحة الجسم

علاج انيميا البحر المتوسط

لا يوجد علاج نهائي لكل الحالات حتى الآن، لكن هناك طرق فعالة للسيطرة على المرض وتحسين جودة الحياة:

• نقل الدم المنتظم

يُعتبر العلاج الأساسي للحالات المتوسطة والشديدة، حيث يزوّد الجسم بكريات دم حمراء سليمة ويمنع فقر الدم الشديد، ويتم كل 3–4 أسابيع عادة.

• علاج إزالة الحديد (Iron Chelation Therapy)

يستخدم لتقليل تراكم الحديد الناتج عن نقل الدم.

وأهم الأدوية المُستخدمة لذلك: ديفيروكسامين (Desferal)، ديفيراسيروكس (Exjade)، وديفيريبيرون (Ferriprox).

• حمض الفوليك

يُعطى بانتظام لدعم إنتاج خلايا الدم الجديدة.

• زرع نخاع العظم (Bone Marrow Transplant)

يُعتبر العلاج الوحيد الذي قد يؤدي إلى الشفاء الكامل، خاصة عند الأطفال الذين لم يصابوا بعد بمضاعفات خطيرة. 

ويحتاج توافق تام بين المتبرع والمريض.

• العلاج الجيني (Gene Therapy)

من التطورات الحديثة الواعدة، حيث يُعاد تصحيح الجين المعيب في الخلايا الجذعية للمريض.

ما زال قيد البحث، لكنه أظهر نتائج مشجعة.

الوقاية من مرض انيميا البحر المتوسط

الوقاية هي الأساس لتقليل انتشار الثلاسيميا، وتشمل:

• الفحص الطبي قبل الزواج للتأكد من أن الطرفين غير حاملين للجين المسبب.
• الاستشارة الوراثية للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض.
• فحوصات ما قبل الولادة للكشف عن إصابة الجنين مبكرًا باستخدام عينات من السائل الأمنيوسي أو خلايا المشيمة.
• نشر الوعي الصحي حول خطورة زواج الأقارب ودوره في نقل الأمراض الوراثية.

النظام الغذائي لمرضى انيميا البحر المتوسط

يستطيع كثير من المصابين أن يعيشوا حياة شبه طبيعية إذا تلقّوا العلاج المناسب والمنتظم.

• الالتزام بجدول نقل الدم.
• تناول أدوية إزالة الحديد.
• اتباع نظام غذائي متوازن.
• ممارسة الرياضة بانتظام.
• تناول المكملات الغذائية التي تحتوي على الكالسيوم وفيتامين د لتجنب هشاشة العظام.
• الابتعاد عن الأطعمة الغنية بالحديد مثل الكبد والسبانخ.
• كما يُنصح بتجنّب العدوى ومراجعة الطبيب بانتظام لمتابعة وظائف القلب والكبد.
• الدعم النفسي والاجتماعي أيضًا ضروري، خصوصًا للأطفال وأسرهم، لتخفيف الأعباء النفسية للمرض المزمن.

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14508-thalassemias

https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia