ضمور العضلات الشوكي و 3 أدوية حديثة

ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟

مرض ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي نادر يسبب ضعفا في العضلات ومع الوقت يسبب ضمور العضلات وموتها، يكون تأثير المرض أكثر شدة في العضلات القريبة من مركز الجسم عن العضلات البعيدة عن مركز الجسم. لا يوجد علاج لمرض ضمور العضلات الشوكي لكن يوجد بعض العلاجات التى تساعد على الحفاظ على المريض في صحة جيدة واستمر الوضع بدون أدوية علاجية لسنة 2016. 

 منذ 2016 ظهرت بعض الأدوية التى تساعد فى علاج المرض وإبطاء التطور  ضمور العضلات الشوكي وبالرغم من ذلك يعاني كثير من الاطفال من مضاعفات المرض بسبب عدم توفر العلاج بسعر مناسب لجميع الأشخاص وأيضا سن المريض وظهور الأعراض تحدد إمكانية المريض فى الحصول على العلاج.

ما هي أسباب مرض ضمور العضلات الشوكي؟

بسبب طفرات في جين SMN1 يحدث مرض ضمور العضلات الشوكي وتختلف حدة المرض على أساس عدد النسخ لدى المريض من جين SMN2. ينتج جين SMN1 بروتين الخلايا العصبية الحركية ويساعد البروتين الخلايا على البقاء والعمل بشكل سليم. فى حالة مرض ضمور العضلات الشوكي لا يتم إنتاج كمية كافية من البروتين ويؤدي ذلك إلى ضرر في الخلايا العصبية الحركية وموتها.

أيضا يتم إنتاج بروتين الخلايا العصبية الحركية عن طريق جين SMN2 لكن بكمية صغيرة، لكن بسبب وجود أكثر من نسخة من جين SMN2 من الممكن تعويض بعد من الفقد فى البروتين وذلك يساعد فى تقليل حدة مرض ضمور العضلات الشوكي.

يحدث المرض بسبب حمل الأب والأم لجين المسبب للمرض دون ظهور الأعراض عليهم وينتقل الجين للطفل ويسبب له مرض ضمور العضلات الشوكي.

اقرأ أيضا: العلاج البيولوجي: أمل واعد في علاج السرطان والأمراض المناعية والجينية

انواع مرض ضمور العضلات الشوكي

يوجد خمسة أنواع من مرض ضمور العضلات الشوكي تختلف باختلاف عمر المريض عند ظهور الأعراض.

النوع 0 

يظهر قبل الولادة وهو نادر جدا وأكثر شدة. يتحرك الأطفال المصابون بشكل أقل في الرحم، ونتيجة لذلك يولدون غالبًا بتشوهات في المفاصل، عضلاتهم التنفسية ضعيفة جدًا وغالبًا لا يعيش الطفل  مدة طويلة بسبب فشل الجهاز التنفسي.  

النوع الأول (يُسمى أيضًا مرض فيردينغ هوفمان)

 هذا نوع هو الأكثر شيوعًا، إنه شكل حاد من الاضطراب مع ضعف العضلات الظاهر عند الولادة أو خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة. معظم الأطفال المصابين لا يستطيعون التحكم في حركات رؤوسهم أو الجلوس دون مساعدة. أيضا يصاب الأطفال بمشاكل فى البلع تؤدي لنمو ضعيف. أيضًا يعانون من مشاكل في التنفس بسبب ضعف عضلات الجهاز التنفسي. لا يعيش معظم الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول بعد مرحلة الطفولة المبكرة بسبب فشل الجهاز التنفسي.

النوع الثاني (ويسمى أيضًا مرض دوبويتز)

 يشتهر هذا النوع بضعف العضلات الذي يتطور لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و12 شهرًا. يمكن للأطفال المصابين بهذا النوع الجلوس بدون دعم، ومع ذلك مع تطور المرض في وقت لاحق من الطفولة قد يحتاج الأطفال إلى المساعدة للجلوس. لا يستطيع الأفراد المصابون بضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني الوقوف أو المشي بدون مساعدة. غالبًا ما يعانون من ارتعاش في أصابعهم، والجنف، وضعف عضلات الجهاز التنفسي الذي يمكن أن يهدد الحياة. العديد من المصابين بهذا نوع يعيشون حتى العشرينات او الثلاثينات من العمر.

النوع الثالث(ويسمى أيضًا مرض كولبرج-ويلاندر)

يسبب هذا النوع من ضُمُورُ العضلات الشوكي ضعف العضلات بعد مرحلة الطفولة المبكرة. يمكن للأشخاص المصابين بهذه الحالة الوقوف والمشي دون مساعدة، ولكن مع زيادة شدة المرض مع الوقت يصبح المشي وصعود السلالم صعبًا بشكل كبير. وغالبا يحتاج الأفراد المصابون إلى مساعدة الكرسي المتحرك في وقت لاحق من الحياة. يكون متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بضمور العضلات الشوكي من النوع الثالث طبيعيًا.

النوع الرابع

هذا نوع من ضُمُورُ العضلات الشوكي نادرًا وغالبًا يبدأ في مرحلة البلوغ. يعاني الأفراد المصابون عادةً من ضعف عضلي خفيف إلى متوسط، ورعشة، ومشاكل تنفسية خفيفة. يتمتع الأشخاص المصابون بضُمُورُ العضلات الشوكي من النوع الرابع بمتوسط ​​عمر متوقع طبيعي.

اقرأ أيضا: مرض المناعة الذاتية (Autoimmune disease) و3 أسبابه

أعراض ضمور العضلات الشوكي 

تؤثر أعراض ضمور العضلات الشوكي على كل شخص بشكل مختلف ولكنها قد تشمل ايضا:

• ضعف العضلات مثل ضعف الذراعين والساقين أو ارتخائها.
• مشاكل الحركة مثل صعوبة الجلوس أو الزحف أو المشي.
• مشاكل في التنفس أو البلع.
• الرعشة.
• مشاكل العظام والمفاصل مثل الجنف.

 فى الغالب تظهر هذه الأعراض عند الرضع والأطفال الصغار، ولكنها من الممكن أيضًا أن تظهر عند المراهقين والبالغين. لا يؤثر ضُمُورُ العضلات الشوكي على الذكاء ولا يسبب صعوبات التعلم.

تشخيص ضمور العضلات الشوكي

تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي أثناء الحمل

من الممكن التعرف على مرض ضمور العضلات الشوكي أثناء الحمل عن طريق عمل فحوصات وقائية للتأكد من وجود المرض لدى الجنين عن طريق اختبار بزل السلى بعد الأسبوع الرابع عشر من الحمل  أو اختبار فحص نسيج المشيمة بعد الأسبوع العاشر من الحمل.

تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي بعد الولادة

فى حالة ملاحظة أعراض المرض بعد الولادة يتم التشخيص عن طريق:

• التاريخ العائلى.
• فحص دم جيني عن طريق اختبار الدم يتم تشخيص 95% من حالات ضمور العضلات الشوكي.
• فحص عصبي شامل للمريض.

منذ عام 2016 بعض الدول أدخلت فحص حديثي الولادة لمرض ضمور العضلات الشوكي عن طريق الفحص الجيني في الاختبارات الروتينية لحديثى الولادة.

علاج مرض ضمور العضلات الشوكي

لا يوجد علاج شاف للمرض لكن يوجد بعض العلاجات التى تساعد على تحسين جودة الحياة بالنسبة لمرضى ضمور العضلات الشوكي مثل:

• العلاج الطبيعي الذي يساعد في تحسين الوضع وإبطاء ضعف العضلات.
• العلاج المهني الذي يساعد في تحسين قدرة المريض على أداء المهام اليومية والحفاظ على نمط حياة سليم.
• الأجهزة المساعدة مثل الدعامات العظمية والعكازات والمشايات والكراسي المتحركة.
• العلاج لصعوبات الكلام والبلع.
• أنبوب التغذية في حالة وجود مشاكل فى البلع.
• المساعدة المناسبة فى حالة وجود مشاكل في التنفس.

يوجد أيضا بعض الأدوية الحديثة منذ عام 2016 التي تساعد في إبطاء ظهور الأعراض ومن الممكن التعافي من المرض لكن تعتمد على عمر المصاب وشدة ظهور الأعراض وأيضا مازال البحث مستمرا العلاج الأفضل لمرض ضمور العضلات الشوكى تشمل هذه الأدوية الآتي:

• Nusinersen (Spinraza®)

يساعد هذا العلاج على تحفيظ صناعة البروتين من الممكن استخدامه في الأطفال والبالغين عن طريق حقنه في النخاع الشوكي

• risdiplam (Evrysdi®)

يستخدم هذا الدواء في الاطفال من عمر شهرين يؤخذ يوميا عن طريق الفم.

•  onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®)

تؤخذ تلك الحقنة الوريدية مرة واحدة في العمر للأطفال أقل من عامين تعمل على استبدال الجين المعيب بجين سليم ولكن لا يستطيع جميع الأطفال تحمل التكلفة العالية للحقنة.

اقرأ أيضا: العلاج البيولوجي (العلاج المناعى)، 4 أسماء لعلاج حديث

المصادر:

https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14505-spinal-muscular-atrophy-sma

https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/spinal-muscular-atrophy

https://www.nhs.uk/conditions/spinal-muscular-atrophy-sma