د دينا شريف
ما هو ضمور العضلات؟
ضمور العضلات هو مجموعة من الأمراض التي تُضعف العضلات وتُقلل مرونتها مع مرور الوقت، وينتج عن خلل في الجينات التي تتحكم في كيفية الحفاظ على صحة العضلات في الجسم، يبدأ المرض لدى بعض الأشخاص في مرحلة الطفولة المبكرة، بينما لا تظهر أعراض لدى آخرين إلا بعد بلوغهم سن المراهقة أو منتصف العمر.
يعتمد تأثير ضمور العضلات عليك أو على طفلك على حسب نوعه، وتتفاقم حالة معظم الأشخاص مع مرور الوقت، وقد يفقد البعض القدرة على المشي أو الكلام أو الاعتناء بأنفسهم، لكن هذا لا يحدث للجميع، يمكن أن يعيش آخرون لسنوات عديدة بأعراض خفيفة.
هناك أكثر من 30 نوعًا من ضمور العضلات، وكل نوع يختلف بناءً على:
- الجينات المسببة لذلك.
- العضلات التي تؤثر عليها.
- العمر الذي تظهر فيه الأعراض أول مرة.
- مدى سرعة تفاقم المرض.
الضمور العضلي من نمط دوشين
هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا. على الرغم من احتمالية إصابة الفتيات بهذا المرض وتأثرهن به على نحو طفيف، فإنه أكثر شيوعًا لدى الأولاد.
قد تتضمن المؤشرات والأعراض، والتي عادة ما تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة، ما يلي:
- حالات السقوط المتكرِّرة.
- صعوبة في النهوض من وضعية. الاستلقاء أو الجلوس أو تيبس العظام.
- مواجهة مشاكل في الجري والقفز.
- المشية المتهادية (مشية الاعتلال العضلي).
- المشي على أطراف الأصابع.
- زيادة حجم عضلات ربلة الساق.
- الشعور بألم في العضلات.
- صعوبات التعلُّم.
- تأخر النمو.
الضمور العضلي من نوع بيكر
تتشابه مؤشرات المرض وأعراضه مع تلك الخاصة بالضمور العضلي الدوشيني، إلا أنها أقل حدةً وتتطور على نحو أبطأ، عادةً ما تبدأ الأعراض في سن المراهقة، ولكنها قد لا تظهر إلا بعد منتصف العشرينات أو بعدها.
أنواع أخرى من الضمور العضلي
يُمكن التعرُّف على بعض أنواع الضمور العضلي عن طريق صفة محدَّدة أو من مكان بَدْء ظهور الأعراض في الجسم. وتتضمن الأمثلة ما يلي:
- توتُّر العضلات، يتميَّز ذلك بعدم القدرة على بسط العضلات بعد انقباضها، عادةً ما تتأثَّر عضلات الوجه والعنق أولًا، عادةً ما يكون للأشخاص الذين يصابون بهذا الشكل وجوه طويلة وبشرة رقيقة، ويصابون بتدلى الجفون وتشوُّه عنق البجعة.
- الضمور العضلي الوجهي الكتفي العضدي (FSHD). عادةً ما يبدأ ضعف العضلات في عضلات الوجه والوركين والكتفين، قد تبرز ألواح الكتف مثل الأجنحة عند رفع الذراعين،عادة ما تبدأ في الظهور لأول مرة في مرحلة المراهقة، ولكنها قد تبدأ في الظهور مبكِّرًا في مرحلة الطفولة أو متأخِّرًا حتى كبار السن بعمر50.
- الضمور العضلي الخلقي.
يُصيب هذا النوع الذكور والإناث، ويظهر عند الولادة أو قبل سن الثانية، تتطوَّر بعض الأشكال ببطء وتتسبَّب فقط في إعاقة خفيفة قد يشمل هذا النوع انحرافا في العمود الفقري، أو مشاكل في التنفس، أو إعاقة ذهنية، أو مشاكل في العينين، أو تشنجات، بينما يتطوَّر البعض الآخر بسرعة ويُسبِّب اعتلالًا شديدًا.
- الضمور العضلي لحزام الطرف.
عادةً ما تتأثَّر عضلات الوركين والكتفين أولًا، قد ييشعر المرضى المصابون بهذا النوع من الضمور العضلي بصعوبة رفع الجزء الأمامي من القدم، وبالتالي يتعثَّرون كثيرًا.
- ضمور العضلات الشوكي
تؤثر أعراض ضمور العضلات الشوكي على كل شخص بشكل مختلف ولكنها قد تشمل:
- ضعف العضلات مثل ضعف الذراعين والساقين أو ارتخائها.
- مشاكل الحركة مثل صعوبة الجلوس أو الزحف أو المشي.
- مشاكل في التنفس أو البلع.
- الرعشة.
- مشاكل العظام والمفاصل مثل الجنف.
في الغالب تظهر هذه الأعراض عند الرضع والأطفال الصغار، ولكنها من الممكن أيضاً أن تظهر عند المراهقين والبالغين، لا يؤثر ضُمور العضلات الشوكي على الذكاء ولا يسبب صعوبات التعلم.
اقرأ أيضاً: ضمور العضلات الشوكي
تشخيص ضمور العضلات
يستخدم الطبيب عدة اختبارات سريرية لتشخيص ضمورُ العضلات مثل اختبار عضلية واختبار عصبية ويسألون المريض أسئلة مخصصة عن الأعراض والتاريخ المرضي، قد يطلب طبيبك عمل اختبارات تحليلية في حالة الشك أن هناك ضمور في العضلات مثل:
- تحليل كيناز الكرياتينين في الدم: يزيد كيناز الكرياتينين في حال إصابة العضلة فإذا زادت نسبته في الدم قد يدل على ضمور في العضلات.
- اختبار جيني: يمكن لهذا الاختبار تحديد نوع ضمورُ العضلات حسب الجين المصاب.
- خزعة عضلية: يأخذ المختص عينة صغيرة من العضلة ثم يراها تحت الميكروسكوب لرؤية أي علامات لضمورُ العضلات.
- تخطيط كهربية العضلة.
ما هو تخطيط كهربية العضلات؟
تتحرك عضلاتك عندما تُرسل إليها إشارات عصبية من الدماغ الأوامر بالعمل، يقيس تخطيط كهربية العضلات (EMG)، وهو اختبار تشخيصي، مدى استجابة عضلاتك لتلك الإشارات.
الحركة تفاعل معقد الجهازين العصبي المركزي والعضلي، يستطيع طبيبك استخدام نتائج تخطيط كهربية العضلات لتحديد ما إذا كنت تعاني من مشكلة عضلية، أو مشكلة عصبية،أو كليهما.
الخلايا العصبية الحركية هي الخلايا العصبية التي ترسل إشارات إلى عضلاتك للحركة، أثناء الاختبار، يُدخل مسبار إبرة في عضلاتك لقياس نشاطها الكهربائي، يُحول تخطيط كهربية العضلات (EMG) النشاط الكهربائي إلى أصوات أو رسوم بيانية أو أرقام ليقوم طبيبك بتفسيرها.
الأسباب
قد يكون ضمور العضلات وراثياً، أو قد تكون أول من يُصاب به في عائلتك، يحدث هذا المرض بسبب خلل في جيناتك.
تحتوي الجينات على المعلومات التي تحتاجها خلاياك لإنتاج البروتينات التي تتحكم في جميع وظائف الجسم المختلفة، عندما يُصاب أحد الجينات بمشكلة، قد تُنتج خلاياك بروتيناً خاطئاً، أو كمية غير مناسبة منه، أو بروتيناً تالفاً.
يمكن أن تُصاب بضمور العضلات حتى لو لم يُصب أيً من والديك به، يحدث هذا عندما يُصاب أحد جيناتك بعيبٍ وراثيٍ من تلقاء نفسه، ولكن من النادر أن يُصاب شخص ما به بهذه الطريقة.
تُنتج الجينات المصابة البروتينات التي تُحافظ على صحة العضلات وقتها، على سبيل المثال، يُنتج المصابون بضمور دوشين أو بيكر كمية قليلة جداً من بروتين يُسمى ديستروفين، وهو بروتين يُقوي العضلات ويحميها من الإصابات.
الأعراض
بالنسبة لمعظم أنواع ضمور العضلات، يبدأ الأعراض بالظهور في مرحلة الطفولة أو المراهقة بشكل عام، ويعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من:
- العمود الفقري المنحني (يسمى الجنف).
- الجفون المترهلة.
- مشاكل القلب.
- صعوبة في التنفس أو البلع.
- مشاكل في الرؤية.
- ضعف في عضلات الوجه.
اقرأ أيضاً :الانزلاق الغضروفي
العلاج
لا يوجد علاج شافٍ لأي شكل من أشكال ضمور العضلات، ولكن يمكن للأدوية والعلاجات الطبية إبطاء مسار المرض، تُجرى حاليًا تجارب على البشر للعلاج الجيني بجين الديستروفين، يوجد الآن العديد من العلاجات الجينية الجديدة التي تهدف جميعها إلى زيادة مستويات بروتين الدستروفين (بروتين العضلات الذي يُسبب ضمور العضلات)، وقد تمت الموافقة على بعضها في الولايات المتحدة، وهناك علاجان آخران هما إيتيبليرسين، الذي يزيد من بروتين الدستروفين في العضلات، وأتالورين.
علاج جيني جديد لمرضى ضمور دوشين
- لطالما حُرم مرضى ضمور دوشين العضلي (DMD) من خيارات علاجية فعّالة، قد تُطيل العلاجات طويلة الأمد، مثل الكورتيكوستيرويدات وعلاجات تخطي الإكسونات، مدة ظهور الأعراض المُدمّرة للمرض، لكنّها لا تُعالج السبب الكامن وراءه، وهو عدم قدرة الجسم على إنتاج بروتين الديستروفين.
- يحدث اضطراب العضلات التنكسي نتيجةً لحذف وتكرارات وطفرات نقطية وكودونات توقف مبكرة في الجين المُنتج للديستروفين، الذي يُثبّت أغشية الخلايا العضلية ويدعم جهاز الانقباض، بدون الديستروفين، تُصبح العضلات هشة وسهلة التلف.
- يُنتج علاج جيني جديد، يُعطى عن طريق الوريد بجرعة واحدة، ويُسمى ديلاند ستروجين موكسيبارفوفيك، “ميكروديستروفين” – وهو نسخة مُصغّرة من الجين الكبير المُشفّر للديستروفين – ويستهدف العضلات الهيكلية وعضلات القلب، وقد أظهرت إحدى التجارب تحسنًا ملحوظًا إحصائيًا في التعبير الجيني للديستروفين، وتحسنًا في الوظائف الحركية لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 4 و5 سنوات، وقد تمت الموافقة على الدواء منذ ذلك الحين لجميع المرضى الذين تبلغ أعمارهم 4 سنوات فما فوق والذين لديهم طفرة مؤكدة في جين دوشين.
GIPHY App Key not set. Please check settings