in أمراض

متلازمة داون (Down syndrome) أسبابها وسماتها

by د ميادة أحمد نوفمبر 22, 2024, 4:16 ص 1.9k Views

Spread the love

متلازمة داون (Down syndrome) أسبابها وسماتها

Table of Contents

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي حالة وراثية يولد فيها الأشخاص مع كروموسوم إضافي. معظم الناس لديهم 23 زوجًا من الكروموسومات في كل خلية في أجسامهم، أي مجموعها 46.

الشخص المصاب بمتلازمة داون لديه نسخة إضافية من الكروموسوم 21، مما يعني أن خلاياهم تحتوي على 47 كروموسومًا إجمالًا بدلاً من 46. هذا يغير طريقة تطور دماغهم وجسمهم.

تغير هذه المادة الوراثية الإضافية مسار التطور وتسبب الخصائص المرتبطة بمتلازمة داون. بعض السمات الجسدية الشائعة لمتلازمة داون هي انخفاض قوة العضلات وقصر القامة وميل العينين للأعلى وثنية واحدة عميقة عبر وسط راحة اليد، على الرغم من أن كل شخص مصاب فرد فريد وقد يمتلك هذه الخصائص بدرجات متفاوتة، أو لا يمتلكها على الإطلاق.

ما هي سمات متلازمة داون؟

سمات جسدية

كل شخص مصاب بمتلازمة داون فرد فريد. عادة ما تكون مشاكل الذكاء والتنمية خفيفة إلى متوسطة. بعض الأشخاص يتمتعون بصحة جيدة بينما يعاني البعض الآخر من مشاكل صحية خطيرة مثل مشاكل القلب التي تكون موجودة عند الولادة.

الأطفال والكبار المصابون لديهم ملامح وجه وجسم مميزة. بعض الميزات الأكثر شيوعًا تشمل:

وجه مسطح وأنف صغير مع جسر مسطح.
رأس صغير.
رقبة قصيرة.
لسان يميل إلى الظهور من الفم.
جفون مائلة لأعلى.
طية جلدية على الجفن العلوي تغطي الزاوية الداخلية للعين.
آذان صغيرة ومستديرة.
أيدي صغيرة وعريضة مع ثنية واحدة في راحة اليد وأصابع قصيرة.
أقدام صغيرة مع مسافة بين الإصبع الأول والثاني.
بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون من العين تسمى هذه البقع البيضاء بقع Brush Field.
قصر القامة.
ضعف العضلات في مرحلة الرضاعة.
مفاصل رخوة ومفرطة في المرونة.

قد يكون الأطفال الرضع المصابون متوسطي الحجم، لكنهم عادة ما ينمون ببطء ويظلون أقصر من الأطفال الآخرين في نفس العمر.

سمات معرفية

قد يعاني الطفل المصاب بمتلازمةِ داون من تحديات في النمو المعرفي نتيجة الكروموسوم الإضافي. يمكن أن يسبب هذا إعاقات ذهنية أو تنموية وتختلف قدرة الطفل على بلوغ المعالم التنموية أو الأشياء التي يمكن للطفل القيام بها في عمر معين، عن الأطفال الآخرين، بما في ذلك:

المشي والحركة (مهارات الحركة الكبرى والدقيقة).
الكلام (مهارات النمو اللغوي).
التعلم (القدرات المعرفية).
اللعب (القدرات الاجتماعية والعاطفية).
التدريب على استخدام المرحاض.
نطق الكلمات الأولى.
اتخاذ خطواته الأولى.
تناول الطعام بشكل مستقل.

سمات سلوكية لمتلازمة داون

يمكن أن تشمل الأعراض السلوكية لمتلازمة داون:

العناد والنوبات الغاضبة.
صعوبة التركيز.
السلوكيات القهرية أو الوسواسية.

اسباب متلازمة داون

بغض النظر عن نوع المتلازمة التي قد يكون لدى الشخص، فإن جميع الأشخاص المصابين لديهم جزء إضافي مهم من الكروموسوم 21 موجود في جميع خلاياهم أو بعضها.

لا يزال سبب الكروموسوم الإضافي الكامل أو الجزئي غير معروف. العمر هو العامل الوحيد المرتبط بزيادة فرص إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة نتيجة للانفصال الخلوي غير المتماثل. ولكن، نظرًا لارتفاع معدلات المواليد لدى النساء الأصغر سنًا، فإن 51٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات تقل أعمارهن عن 35 عامًا.

لا يوجد بحث علمي قاطع يشير إلى أن المتلازمة ناجمة عن عوامل بيئية أو أنشطة الوالدين قبل الحمل أو أثناءه.

يمكن أن تنشأ النسخة الإضافية الجزئية أو الكاملة للكروموسوم 21 التي تسبب متلازمة داون من أحد الوالدين.

المضاعفات الصحية لمتلازمة داون

يمكن أن تكون المشاكل الصحية الناتجة عن المتلازمة خفيفة أو متوسطة أو شديدة. بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون أصحاء، بينما قد يعاني البعض الآخر من مشاكل صحية خطيرة. قد تزداد بعض المشاكل الصحية سوءًا مع تقدم العمر.

يمكن أن تشمل المخاطر الصحية:

مشاكل القلب: يولد حوالي نصف الأطفال المصابين بالمتلازمة مع نوع من أمراض القلب الموجودة عند الولادة. يمكن أن تكون مشاكل القلب هذه مهددة للحياة وقد تتطلب جراحة في مرحلة الطفولة المبكرة.
مشاكل في الجهاز الهضمي: تحدث حالات المعدة والأمعاء لدى بعض الأطفال المصابين بالمتلازمة مثل انسداد الأمعاء، وحموضة المعدة المعروفة باسم مرض الارتجاع المعدي المريئي (GERD) أو مرض الاضطرابات الهضمية.
مشاكل في الجهاز المناعي: نظرًا للاختلافات في جهاز المناعة لديهم، فإن الأشخاص المصابين بالمتلازمة أكثر عرضة للإصابة بأمراض المناعة الذاتية وبعض أنواع السرطان والأمراض المعدية مثل الالتهاب الرئوي.
توقف التنفس أثناء النوم: يمكن أن يؤدي تغير الأنسجة الرخوة والعمود الفقري إلى انسداد مجرى الهواء.
زيادة الوزن: من المرجح أن يكون الأشخاص المصابون بالمتلازمة يعانون من زيادة الوزن أو السمنة.
مشاكل العمود الفقري: في بعض الأشخاص المصابين بالمتلازمة لا يرتبط الفقرتان العلويتان في الرقبة كما ينبغي. يسمى هذا عدم استقرار الأطلس المحوري. تضع هذه الحالة الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بأضرار خطيرة في النخاع الشوكي من الأنشطة التي تثني الرقبة كثيرًا. بعض الأمثلة على هذه الأنشطة هي الرياضات التلامسية وركوب الخيل.
سرطان الدم (لوكيميا): يكون الأطفال الصغار المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم.
مرض الزهايمر: يزيد الإصابة بمتلازمة داون بشكل كبير من خطر الإصابة بمرض الزهايمر. أيضًا، غالبًا ما يحدث الخرف في سن مبكرة. قد تبدأ الأعراض في سن الخمسين تقريبًا.
مشاكل أخرى: قد ترتبط متلازمة داون أيضًا بحالات صحية أخرى، مثل مشاكل الغدة الدرقية ومشاكل الأسنان والنوبات والتهابات الأذن ومشاكل السمع والبصر. قد تكون أيضًا أكثر شيوعًا حالات مثل الاكتئاب والقلق وتشتت الانتباه واضطراب فرط النشاط (ADHD).

هل متلازمة داون مرض وراثي؟

جميع أنواع متلازمة داون هي حالات وراثية (مرتبطة بالجينات)، ولكن 1٪ فقط من جميع حالات متلازمة داون لها مكون وراثي (ينتقل من الوالدين إلى الطفل من خلال الجينات). الوراثة ليست عاملاً في تثلث الصبغي 21 (الانفصال الخلوي غير المتماثل). ومع ذلك، فإن ثلث حالات متلازمة داون الناتجة عن النقل، يوجد بها مكون وراثي يمثل حوالي 1٪ من جميع حالات متلازمة داون.

لا يبدو أن عمر الوالدين مرتبط بخطر الإصابة بالمتلازمة. معظم الحالات هي أحداث عرضية (صدفة). ومع ذلك، في حوالي ثلث الحالات، يكون أحد الوالدين حاملًا لكروموسوم متحور.

اقرأ أيضًا: متلازمة هز الرضيع

علاج متلازمة داون

لا يوجد علاج لمتلازمة داون، ولكن العلاج متاح لمساعدة الطفل على تحقيق كامل إمكاناته. يركز العلاج على مساعدة الطفل على الازدهار جسديًا وعقليًا. قد تشمل خيارات العلاج: