in أمراض

متلازمة مارشال تعريفها وأعراضها وأسبابها وطرق انتقالها وتشخيصها

by د هدى يحيى مايو 7, 2026, 8:28 م 1.9k Views

Table of Contents

ما هي متلازمة مارشال؟

.متلازمة مارشال عند الأطفال: هي اضطراب وراثي نادر للغاية، يتم تشخيصه عادةً في مرحلة الرضاعة. تُعد نسبة انتشاره واحدا لكل مليون شخص.

.تشمل السمات التشوهية النموذجية: وجهًا متوسطًا مسطحًا وغائرًا، مع أنف سرجي الشكل، وفتحات أنف متجهة للأمام، وتباعدًا بين العينين. عند إجراء المزيد من الفحوصات، قد يُكتشف أن الرضيع مصاب بإعتام عدسة العين، وقِصَر نظر شديد، وفقدان سمع حسي عصبي.

أعراض متلازمة مارشال

.يتميز مرضى متلازمة مارشال: بوجه أوسط مسطح وغائر، وجسر أنفي مسطح (أنف سرجي)، وفتحات أنف متجهة للأعلى، ومسافة واسعة بين العينين (تباعد العينين). يكون الجزء العلوي من الجمجمة (قحف الجمجمة) أكثر سمكًا من المعتاد، وقد توجد ترسبات كالسيوم في الجمجمة. قد تغيب الجيوب الأنفية الأمامية.

.تشمل عيوب العين لدى مرضى متلازمة مارشال قصر النظر، وإعتام عدسة العين (الساد)، ومسافة واسعة بين العينين تجعل مقلتي العينين تبدوان أكبر من حجمهما الطبيعي.

.قد يتراوح فقدان السمع من طفيف إلى شديد، وينتج تشوه الصوت عن تلف الأعصاب الحسية العصبية. تشمل الأعراض الأخرى التي تظهر على بعض المرضى المصابين بمتلازمة مارشال،

ما يلي:

.الحول الداخلي: (الحول الإنسي): وهي حالة يكون فيها خط الرؤية أعلى في إحدى العينين من الأخرى.

.الحول العلوي وانفصال الشبكية.

.الزرق.

.بروز القواطع العلوية للأسنان.

.صغر حجم عظم الأنف أو غيابه.

.إذا لاحظت على طفلك أياً من هذه الأعراض يمكنك مراجعة طبيبك المختص للتشخيص السليم لطفلك، كذلك لا بد من الذهاب مبكراً للطبيب المختص قبل أن تزيد أعراض متلازمة مارشال وتسوء الحالة.

أسباب متلازمة مارشال

.تنتج الإصابة بمتلازمة مارشال عن طفرات في چين الكولاچين الحادي عشر، ألفا-1 (COL11A1) الموجود على الكروموسوم 1p21.1.

.عادةً ما تكون الطفرات المسببة لمتلازمة مارشال طفرات في مواقع الربط، تتضمن إدخال أو حذف أزواج قاعدية من الإنترون50.

.تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكفي نسخة واحدة فقط من چين غير طبيعي لإحداث مرض معين. يمكن أن يُورث الچين غير الطبيعي من أي من الوالدين، أو قد يكون نتيجة طفرة جديدة (تغير چيني) لدى الفرد المصاب.

.تبلغ نسبة خطر انتقال الچين غير الطبيعي من الوالد المصاب إلى النسل 50% لكل حمل.

.تم الإبلاغ عن حالة عائلة سعودية لديها ولدين مصابين بمتلازمة مارشال نتيجة طفرات متماثلة في چين COL11A1. في هذه العائلة، كان هناك قلق بشأن احتمال وراثة متنحية، حيث يحمل كل من الأبوين طفرة استبدال جليسين، وكانا يعانين من قصر القامة، وسماكة في عظام الجمجمة، وضعف سمع طفيف مع فحص عيون طبيعي، ولم يتم تشخيص إصابتهما بمتلازمة ستيكلر أو متلازمة مارشال.

.تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الطفل نسختين غير طبيعيتين من چين معين، واحدة من كل والد غير مصاب. قد يكون كلا الوالدين في هذه العائلة مصابين بمتلازمة ستيكلر بشكل طفيف، وفي هذه الحالة تُسمى الوراثة سائدة مزدوجة. في كلتا الحالتين، يبلغ خطر تكرار الإصابة 25% مع كل حمل، وهو نفس الخطر لدى الذكور والإناث.

هل يمكن أن تنتقل متلازمة مارشال من الوالدين إلى الأبناء؟

قد ينقل أحد الوالدين البيولوجيين أحيانًا تغيرات چينية، تُسمى طفرات، تُسبب مرضًا أو تزيد من احتمالية الإصابة به، يُعرف هذا بالوراثة. معرفة ما إذا كان أفراد آخرون من العائلة قد أُصيبوا بالمرض، وهو ما يُعرف أيضًا بالتاريخ الصحي للعائلة.

الخلاصة

.متلازمة مارشال أو متلازمة PFAPA (الحمى الدورية)، التهاب الفم القلاعي، التهاب البلعوم، التهاب العقد اللمفاوية العنقية: هي مرض دوري يصيب الأطفال، تم وصفه مؤخرًا، ويتميز بنوبات حمى متكررة مصحوبة بأعراض في الرأس والرقبة. لا يزال أصل هذه المتلازمة مجهولًا، وقد تستمر لعدة سنوات.

.ينمو المرضى بشكل طبيعي. يشمل التشخيص التفريقي أمراضًا أخرى تتميز بحمى دورية، مثل: حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية، والحمى الأيرلندية العائلية، ومتلازمة فرط غلوبولين الدم د، وداء بهجت، وقلة العدلات الدورية، والتهاب المفاصل الروماتويدي الشبابي، والعديد من الأمراض المعدية. وقد استُخدمت علاجات عديدة بنتائج متفاوتة، بما في ذلك المضادات الحيوية، ومضادات الالتهاب غير الاستيرويدية، وحمض الأسيتيل ساليسيليك، والكولشيسين، والأدوية المضادة للفيروسات، والستيرويدات، والسيميتيدين، واستئصال اللوزتين.

.نَصِف في هذه الدراسة خمس حالات جديدة مصابة بمتلازمة PFAPA، تمت متابعتها في قسم طب الأنف والأذن والحنجرة للأطفال في مستشفى سبيتالي سيفيلي، بريشيا، إيطاليا، خلال الفترة من نوفمبر 2000 إلى أغسطس 2001. خضع جميع الأطفال لفحص سريري، وزراعة بكتيرية وفطرية وفيروسية، وتصوير شعاعي للصدر، بالإضافة إلى العديد من الفحوصات المخبرية. تم علاج المرضى بنجاح عن طريق استئصال اللوزتين، وبعد متابعة متوسطة لمدة عشرة أشهر، لم تُسجل أي حالة انتكاسة.

.في حالات إعتام العدسة، بعد إزالة العدسة المصابة لدى الأطفال المصابين بإعتام عدسة العين الخلقي، يمكن زرع عدسة داخل العين. إذا كان ذلك ممكنًا تقنيًا، تُزرع العدسة داخل محفظة العدسة. هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث قبل أن يُستخدم هذا الزرع على نطاق أوسع للحفاظ على البصر والحد من ازدواج الرؤية.