متلازمة داون

متلازمة داون، حالة وراثية تحدث نتيجة انقسام غير طبيعي للخلايا يؤدي إلى وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. وتسبب هذه المادة الوراثية الإضافية تغيرات في النمو والسمات الجسدية لمتلازمة داون.

يشير مصطلح “متلازمة” إلى مجموعة من الأعراض التي تميل إلى الظهور معًا. وفي حال المتلازمة، يكون هناك نمط من الاختلافات أو المشكلات. سُميت الحالة على اسم الطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون الذي وصفها لأول مرة.

الأسباب

تحتوي الخلايا البشرية عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات. يأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الحيوان المنوي، والآخر من البويضة.

تحدث متلازمة داون نتيجة انقسام خلوي غير طبيعي يتعلق بالكروموسوم 21. يؤدي هذا الانقسام غير الطبيعي إلى وجود كروموسوم إضافي جزئي أو كامل من النوع 21. وتؤثر هذه المادة الوراثية الإضافية في تغيير نمو الجسم والدماغ. حيث إنها مسؤولة عن السمات الجسدية ومشكلات النمو في متلازمة داون.

واحدة من هذه التغيرات الوراثية الثلاثة التالية يمكن أن تسبب متلازمة داون:

• تثلث الصبغي 21. حوالي 95% من حالات متلازمة داون ناتجة عن التثلث الصبغي 21. حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين كما هو طبيعي. يوجد الكروموسوم 21 الإضافي في جميع خلايا الجسم. ويحدث ذلك بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو خلية الحيوان المنوي أو خلية البويضة.
• متلازمة داون الفسيفسائية. هذا نوع نادر من متلازمة داون. الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية لديهم فقط بعض الخلايا التي تحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم 21. يحدث هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والشاذة بسبب انقسام الخلية بشكل غير طبيعي بعد تلقيح البويضة بالحيوان المنوي.
• متلازمة داون بالتبدل الصبغي. في عدد قليل من الأشخاص، يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يلتصق جزء من كروموسوم 21، أو ما يُسمى أيضًا بالانتقال، بكروموسوم آخر. ويمكن أن يحدث ذلك قبل الحمل أو عند حدوثه. يكون لدى هؤلاء الأطفال النسختان الطبيعيتان من الكروموسوم 21، ولكن لديهم أيضًا مواد وراثية من الكروموسوم 21 مرتبطة بكروموسوم آخر.

اقرأ أيضًا: الحقن المجهرى.

عوامل الخطر

بعض الآباء تكون لديهم مخاطر أكبر من غيرهم لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. وتشمل عوامل الخطورة ما يلي:

• التقدُّم في العمر. تزيد فرص إنجاب المرأة لطفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر، لأن بويضات النساء الأكبر سنًا تكون أكثر عرضة للانقسام الصبغي غير الصحيح. تزداد خطورة حمل المرأة بطفل مصاب بمتلازمة داون بعد سن 35 عامًا. وبالرغم من ذلك، فإن معظم الأطفال من المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن الـ 35 وهذا لأن النساء الأصغر سنًا يكون لديهن أطفال أكثر.
• كون أحد الوالدين حاملاً للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون. يمكن لكلٍ من الرجال والنساء نقل التبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون لأطفالهم.
• ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. يكون الآباء والأمهات الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون والآباء وهكذا الأمهات المصابات بالتبدل الصبغي عرضة أكثر لخطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون. يمكن أن يساعد استشاري الأمراض الوراثية الآباء والأمهات في تقييم خطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.

الأعراض

يتميز الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه وجسم مختلفة. رغم أن ملامح متلازمة داون تتفاوت من شخص لآخر، فإن بعض الملامح الأكثر شيوعًا تشمل:

• وجه مسطح وأنف صغير مع جسر أنف مسطح.
• رأس صغير.
• رقبة قصيرة.
• لسان يميل إلى البروز خارج الفم.
• جفون مائلة إلى الأعلى.
• طية جلدية للجفن العلوي تغطي الزاوية الداخلية للعين.
• آذان صغيرة ومستديرة.
• يدان صغيرتان وعريضتان مع وجود خط واحد في راحة اليد وأصابع قصيرة.
• أقدام صغيرة مع وجود مسافة بين الإصبع الأول والثاني.
• بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون من العين المعروف بالقزحية، وتُسمى هذه البقع “بقع بروشفيلد”.
• قصر القامة.
• ضعف العضلات في مرحلة الطفولة.
• مفاصل رخوة ومرنة للغاية.

اقرأ أيضًا: التهاب العين.

تأخُّر النمو

يستغرق الأطفال المصابون بمتلازمة داون وقتًا أطول لتحقيق معالم نمائية مثل الجلوس والتحدث والمشي. ويمكن أن يساعد العلاج المهني والعلاج الطبيعي ومعالجة النطق واللغة على تحسين الأداء البدني والكلام.

اقرأ أيضًا: هرمون النمو هو سر النمو الطبيعي.

الإعاقات الذهنية

معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم اختلال معرفي خفيف إلى متوسط. وذلك يعني أنهم يواجهون مشكلات في الذاكرة أو تعلم أشياء جديدة أو التركيز والتفكير أو اتخاذ القرارات التي تؤثر في حياتهم اليومية. كما تتأخر لديهم مهارات اللغة والنطق.

يمكن لخدمات التدخل المبكر والتعليم الخاص أن تساعد الأطفال والمراهقين المصابين بمتلازمة داون على تحقيق أقصى إمكاناتهم. يمكن أن تساعد الخدمات المقدمة للبالغين المصابين بمتلازمة داون على عيش حياة كاملة.

اقرأ أيضًا: العلاج السلوكي المعرفي.

المضاعفات

 يتمتع بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون بصحة جيدة، بينما قد يصاب البعض الآخر بمشكلات صحية خطيرة، مثل:

• مشكلات القلب. يولد حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون مصابين بنوع أو آخر من أنواع أمراض القلب الخلقية، بعضها مهددة للحياة، وقد تتطلب الجراحة في مرحلة الطفولة المبكرة.
• مشكلات في الجهاز الهضمي وهضم الطعام. تحدث مشكلات في المعدة والأمعاء لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون. وقد تشمل هذه الحالات تغيرات في بنية المعدة والأمعاء. وهناك خطر أكبر للإصابة بمشكلات في الجهاز الهضمي، مثل انسداد الأمعاء أو حرقة المعدة التي تُسمى داء الارتجاع المَعِدي المريئي.
• مشكلات في جهاز المناعة. يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة باضطرابات مناعية ذاتية وبعض أشكال السرطان والأمراض المُعدية مثل التهاب الرئة، وذلك بسبب الاختلافات في أجهزتهم المناعية.
• انقطاع النفس النومي. يمكن أن تؤدي التغييرات في الأنسجة الرخوة والعمود الفقري إلى انسداد المسالك الهوائية. ويكون الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر الإصابة بانقطاع النفس الانسدادي النومي.
• زيادة الوزن. الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لزيادة الوزن أو السمنة مقارنةً بالعامة.
• مشكلات الحبل النخاعي. في بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، قد لا تصطف الفقرتان العلويتان في الرقبة كما ينبغي. تُعرِّض هذه الحالة الأشخاص لخطر الإصابة  في الحبل النخاعي نتيجة الأنشطة التي قد تؤدي إلى انحناء الرقبة بشكل مفرط، مثل رياضات الاحتكاك الجسدي وركوب الخيل.
• ابيضاض الدم (لُوكيميا). يكون الأطفال الصغار المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بابيضاض الدم (لُوكيميا).
• داء الزهايمر. تزيد الإصابة بمتلازمة داون بشكل كبير من خطر الإصابة بداء الزهايمر. كما أن الخَرَف غالبًا ما يحدث في سن مبكرة مقارنةً بالعامة. قد تبدأ الأعراض في سن 50 عامًا تقريبًا.
• مشكلات صحية أخرى. قد ترتبط متلازمة داون أيضًا بحالات صحية أخرى، مثل مشكلات الغدة الدرقية ومشكلات الأسنان ونوبات الصرع  ومشكلات السمع والبصر. كما قد تكون حالات مثل الاكتئاب والقلق والتوحد واضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) أكثر شيوعًا.

اقرأ أيضًا: ما هو التوحد؟

علاج متلازمة داون

• العلاج الطبيعي.
• علاج النطق.
• المشاركة في برامج التعليم الخاص بالمدرسة.
• ارتداء النظارات لمشاكل الرؤية، أو أجهزة السمع لفقدان السمع.

المصادر

• https://www.cdc.gov/birth-defects/about/down-syndrome.html
• https://medlineplus.gov/downsyndrome.html
• https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17818-down-syndrome